55세 남성이 "코가 자꾸 막히고 코피가 나요"라고 한다. 최근 3개월간 체중 7kg 감소. 가래에 피가 섞여 나온다. V/S 정상. 비경검사에서 비중격 천공. 흉부 X-ray는 아래와 같다. Lab: Cr 2.5 mg/dL, 소변검사: RBC 많음, RBC cast(+). 진단에 가장 중요한 검사는?
흉부 X-ray: 양측 폐의 다발성 결절과 공동, 소변 RBC cast
1c-ANCA(PR3-ANCA)✓ 정답
2p-ANCA(MPO-ANCA)
3ANA
4Anti-GBM
5ACE
해설
상기도(비중격 천공), 폐(결절, 공동), 신장(사구체신염) 침범과 c-ANCA 양성은 육아종다발혈관염(Granulomatosis with polyangiitis, GPA)을 강력히 시사한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 상기도(비중격 천공), 폐(다발성 결절/공동), 신장(RBC cast 양성의 급속 진행성 사구체신염)을 동시에 침범하는 전형적인 소혈관 혈관염(Small-vessel vasculitis) 증례입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 비중격 천공, 폐의 결절/공동, 급속 진행성 사구체신염(RPGN)의 3박자가 갖춰져 있습니다. 이는 육아종다발혈관염(Granulomatosis with polyangiitis, GPA)의 매우 전형적인 임상 양상입니다. 체중 감소는 전신성 염증 반응을 시사합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! GPA의 혈청학적 표지자(Marker)는 c-ANCA(PR3-ANCA)입니다. c-ANCA는 호중구의 세립(azurophilic) 과립에 있는 단백분해효소 3(Proteinase 3)에 대한 항체로, GPA 환자의 약 90%에서 양성을 보입니다. 이 검사는 진단에 매우 높은 특이도를 가지므로, 이 임상 소견에서 '가장 중요한 검사'로 선택됩니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):감별 포인트! ②번 p-ANCA(MPO-ANCA)는 호산구다발혈관염(Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis, EGPA, Churg-Strauss syndrome)이나 미세다발혈관염(Microscopic Polyangiitis, MPA)에서 더 흔합니다. EGPA는 천식과 호산구증다증이 특징이고, MPA는 육아종 형성이 없습니다. ③번 ANA는 전신 홍반 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus) 등의 결합조직 질환에서 사용됩니다. ④번 Anti-GBM은 안티-GBM 질환(Goodpasture syndrome)의 표지자로, 폐출혈과 사구체신염을 일으키지만, 비중격 천공이나 폐결절은 드뭅니다. ⑤번 ACE는 사르코이드증(Sarcoidosis)에서 상승할 수 있지만, 신장 침범(RBC cast)은 드물고 비중격 천공도 특징적이지 않습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 55세 남성, 상기도 증상(비폐색, 비출혈), 전신 증상(체중 감소), 하기도 증상(혈담), 신장 침범(혈뇨, 신기능 저하)을 보이는 다기관 침범 증례.진단적 접근: 1. 혈청학적 검사(c-ANCA)로 선별 및 확진 지표 확인. 2. 신장 생검: 사구체신염의 조직학적 확진 및 병기 결정(Focal, Crescentic 등). 3. 폐 CT: 결절과 공동의 범위 및 특징 평가.치료 계획: GPA는 생명을 위협할 수 있는 질환이므로 신속한 치료 시작이 필수입니다. 고용량 스테로이드(Glucocorticoid)와 리툭시맙(Rituximab) 또는 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide)를 병용한 유도 치료(Induction therapy)를 시작합니다. 신장 기능에 따라 혈장교환술(Plasmapheresis)을 고려할 수 있습니다.주의사항: 사이클로포스파미드 사용 시 방광염 예방을 위해 메스나(Mesna) 병용 및 충분한 수분 섭취가 필요합니다. 리툭시맙 투여 전 B형 간염 재활성화 검사 필수.
육아종다발혈관염 (Granulomatosis with Polyangiitis, GPA) — 이전에는 Wegener's granulomatosis로 알려졌던, 괴사성 육아종성 염증과 소혈관 혈관염을 특징으로 하는 ANCA 관련 혈관염. 상하기도와 신장을 주로 침범하며, c-ANCA(PR3-ANCA)가 대부분 양성.
c-ANCA (PR3-ANCA) — 호중구 세포질 항체(Cytoplasmic ANCA)의 한 종류로, 항원은 Proteinase 3(PR3). 육아종다발혈관염(GPA)에서 약 90%의 높은 특이도와 민감도를 보이는 가장 중요한 혈청학적 표지자.
급속 진행성 사구체신염 (Rapidly Progressive Glomerulonephritis, RPGN) — 수일에서 수주 내에 급격히 신기능이 악화되는 사구체신염. 신장 생검에서 사구체의 반월체(Crescent) 형성이 특징. ANCA 관련 혈관염, 안티-GBM 질환, 면역복합체 질환 등이 원인.
비중격 천공 (Nasal Septal Perforation) — 비중격의 연골 또는 골 부분에 구멍이 생기는 상태. GPA, 외상, 코카인 남용, 감염 등이 원인. GPA에서는 괴사성 육아종성 염증에 의해 발생하는 전형적인 소견 중 하나.
ANCA 관련 혈관염 (ANCA-Associated Vasculitis, AAV) — 항호중구세포질항체(ANCA)와 관련된 일군의 소혈관 혈관염. 주요 세 가지는 육아종다발혈관염(GPA), 미세다발혈관염(MPA), 호산구다발혈관염(EGPA)이다. 공통적으로 폐와 신장을 침범할 수 있음.