45세 남성이 2주 전부터 양쪽 종아리에 통증을 동반한 붉은 결절이 여러 개 생겨 내원하였다. 1주일 전부터는 기침과 혈담이 동반되었고, 코막힘과 코피도 자주 난다. 혈압 130/80 mmHg, 맥박 88회/분, 호흡 20회/분, 체온 37.8°C이다. 진찰에서 양쪽 하지에 압통을 동반한 피하 결절이 촉진되고, 비강 내 가피가 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
상기도(코피, 가피), 폐(결절, 공동), 신장(사구체신염)을 침범하는 전형적 삼징후와 c-ANCA 양성 소견은 육아종증다발혈관염(베게너육아종증)의 특징이다. 결절다발동맥염은 사구체신염을 거의 일으키지 않고, 현미경다발혈관염은 육아종 형성이 없으며 주로 p-ANCA 양성이다.
핵심 해설
이 환자는 상기도(코피, 코막힘, 비강 가피), 하기도(기침, 혈담, 폐 결절/공동), 그리고 신장(현미경적 혈뇨, 적혈구 원주)를 침범하는 전형적인 임상 양상과 c-ANCA 양성 소견을 보입니다. 이는 육아종증다발혈관염(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)의 고전적인 삼징후입니다.
핵심! GPA는 상/하기도 괴사성 육아종 염증과 신장의 괴사성 사구체신염을 특징으로 합니다. 혈청학적 표지자로 c-ANCA(항-PR3 항체)가 높은 특이도를 보입니다. 피부 증상으로는 촉진성 자반증이나 이 환자처럼 통증을 동반한 피하 결절이 나타날 수 있습니다.
감별 포인트! ②번 IgA혈관염(IgA vasculitis)은 주로 소아에서 발생하며, 사구체신염을 동반할 수 있으나 폐 침범은 드물고 혈청학적 표지자가 아닌 피부 생검에서 IgA 침착을 확인합니다.
③번 현미경적다발혈관염(Microscopic polyangiitis, MPA)은 폐-신장 증후군을 일으키지만, GPA와 달리 육아종을 형성하지 않으며 주로 p-ANCA(항-MPO 항체) 양성입니다. 상기도 침범도 드뭅니다.
④번 결절다발동맥염(Polyarteritis nodosa, PAN)은 중간 크기의 혈관을 침범하며, 사구체신염을 거의 일으키지 않습니다. 신장 침범 시 신경색이나 고혈압이 주로 발생합니다.
⑤번 호산구육아종증다발혈관염(EGPA)은 천식 및 호산구 증가증이 두드러지며, 역시 p-ANCA와 연관됩니다.
핵심 알고리즘
혈뇨 + 폐 증상 + 상기도 병변 → ANCA 검사 시행 → c-ANCA 양성 + 육아종 → 육아종증다발혈관염(GPA) 진단 → 스테로이드 + Cyclophosphamide(사이클로포스파미드) 또는 Rituximab(리툭시맙) 치료
감별 진단 table
질환
ANCA 종류
육아종
상기도 침범
천식/호산구
신장 침범
GPA
c-ANCA(PR3)
O
O
X
괴사성 사구체신염
MPA
p-ANCA(MPO)
X
X
X
괴사성 사구체신염
EGPA
p-ANCA(MPO)
O
비염/용종
O
사구체신염
PAN
음성
X
X
X
신경색(사구체신염 X)
KMLE 족보 암기법GPA: G (Granuloma 육아종), P (PR3 / c-ANCA), A (Airway 상기도 포함)
최신 가이드라인 변화
과거에는 베게너육아종증(Wegener's granulomatosis)으로 불렸으나, 병명에서 인명을 배제하는 추세에 따라 육아종증다발혈관염(GPA)으로 개정되었습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 45세 남성, 2주 전 양측 종아리 압통 동반 피하 결절, 1주 전 기침과 혈담, 코막힘 및 반복적 코피. 활력징후: 혈압 130/80 mmHg, 맥박 88회/분, 체온 37.8°C. 진찰 소견: 비강 내 가피 및 하지 피하 결절.
진단적 접근:
1. 소변 검사 및 현미경 검사: 혈뇨와 적혈구 원주(RBC cast) 확인 → 사구체신염 시사.
2. 흉부 방사선 촬영/CT: 폐 결절, 공동 병변 확인.
3. ANCA 검사: c-ANCA(PR3) 양성 및 p-ANCA(MPO) 음성 확인이 진단에 결정적.
4. 확진 검사: 콧등이나 폐의 조직 생검에서 괴사성 육아종성 염증 확인.
치료 계획:
1관해 유도:중증 장기 침범 시 글루코코르티코이드(Glucocorticoid) 고용량 + 리툭시맙(Rituximab) 또는 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide) 병용.
2관해 유지:리툭시맙(Rituximab) 또는 메토트렉세이트(Methotrexate) 등 사용.
레지던트 선배의 팁
"폐-신장 증후군이 보일 때 ANCA를 확인하는 것은 기본입니다. c-ANCA와 p-ANCA를 구분하는 것은 단순 암기가 아니라, 육아종 유무(상기도 증상)와 호산구/천식 유무를 함께 보는 임상적 추론 문제입니다. 또한 PAN은 사구체를 침범하지 않으므로 혈뇨 + 적혈구 원주가 보이면 PAN을 과감히 지워야 합니다."
육아종증다발혈관염(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA) — 상/하기도의 괴사성 육아종성 염증과 신장의 괴사성 사구체신염을 특징으로 하는 소혈관 혈관염. 혈청 내 c-ANCA(PR3-ANCA)가 높은 특이도를 보입니다.