다운증후군의 전형적인 신체 특징으로는 눈꼬리가 위로 올라간 눈, 넓고 평평한 코뿌리, 작고 낮게 붙은 귀, 작은 입과 내미는 혀, 짧고 넓은 손발과 원숭이 손금, 근긴장 저하 등이 있다. 2번 키가 크고 팔다리가 긴 마른 체형과 3번 길고 가느다란 손발가락은 마르팡 증후군에서 볼 수 있는 소견이다.
핵심 정리 이 문제는 다운증후군 신생아에게 흔한 신체 특징을 묻는다. 결론은 눈꼬리가 올라간 눈과 넓은 코뿌리인 ①번이 대표적인 특징이다.
1. 원리와 배경 다운증후군은 21번 염색체가 한 개 더 있는 21번 삼염색체로 생기며 지적장애를 동반하는 대표적인 염색체 이상이다. 신생아기에도 얼굴과 몸에 특징적인 소견이 있어 출생 직후 신체 사정에서 의심할 수 있다. 얼굴은 납작한 편이고 눈꼬리가 위로 올라가 있으며 코뿌리가 넓고 평평하다. 귀는 작고 낮게 붙어 있다. 입은 작고 혀가 입 밖으로 내밀리는 경향이 있으며, 목 뒤 피부가 남는 소견이 있다. 손은 짧고 넓으며 손바닥에 가로로 한 줄로 이어진 원숭이 손금이 있을 수 있다. 전신 근긴장 저하로 축 처져 보이는 것도 중요한 소견이다. 이 증후군에는 선천성 심장 기형 같은 동반 질환이 있을 수 있어 신체 소견과 함께 호흡, 피부색, 수유 양상을 살핀다.
2. 정답 ① 눈과 코뿌리 정답 ① 눈꼬리가 올라간 눈과 넓은 코뿌리는 다운증후군의 얼굴 특징을 그대로 설명한다.
3. 선지별 분석 ② 키가 크고 팔다리가 긴 마른 체형은 마르팡 증후군에서 볼 수 있는 체형이다. 다운증후군은 키가 작은 편이다. ③ 길고 가느다란 손가락과 발가락도 마르팡 증후군의 소견이다. 다운증후군은 손발이 짧고 넓은 편이다. ④ 좁은 입술과 작은 혀로 설명된 선지는 맞지 않는다. 다운증후군은 입안 공간이 작아 혀가 상대적으로 크게 느껴지고 입 밖으로 내밀리기 쉽다. ⑤ 큰 귀와 뾰족한 턱은 다운증후군의 특징이 아니다. 귀는 오히려 작고 낮게 붙어 있다.
추가. 동반 소견과 감별 다운증후군 신생아에서는 얼굴 소견뿐 아니라 전신 근긴장 저하가 두드러진다. 안아 올릴 때 팔다리가 늘어지고 목 가누기가 늦으며, 이 때문에 빨기 힘이 약해 수유에 시간이 걸릴 수 있다. 목 뒤 피부가 남아 두꺼워 보이는 소견과 새끼손가락이 안쪽으로 휜 소견도 보고된다. 마르팡 증후군은 결합조직 질환으로 키와 팔다리가 길고 손가락이 가늘고 긴 체형이 특징이어서 다운증후군의 짧고 넓은 손발과 대비된다. 따라서 선지가 "길다, 크다, 마르다"를 말하면 다운증후군이 아니라 다른 증후군을 떠올려야 한다. 반대로 "작다, 짧다, 넓다, 납작하다"는 표현은 다운증후군과 어울리는 방향이다. 다운증후군 확진은 염색체 검사로 하며, 외모 소견만으로 단정하지 않고 검사 결과를 기다리는 동안 부모에게 사실에 근거한 정보를 주는 것이 간호사의 역할이다.
4. 기억 포인트 올라간 눈, 납작한 코뿌리, 작은 귀, 내민 혀, 처진 근육 얼굴에서 아래로 훑으며 외우면 된다.
5. 실무·국시 포인트 • 신체 소견을 부모에게 설명할 때는 진단이 확정된 것이 아니라면 단정하지 않고, 확인 검사와 다음 절차를 차분히 안내한다. • 근긴장 저하로 수유가 어려울 수 있으므로 빠는 힘, 삼킴, 호흡 양상을 함께 관찰한다.
환자출생 직후 신생아, 다운증후군 의심
분만실에서 출생 직후 신체 사정을 하고 있다. 아기는 전신이 축 늘어진 듯 근긴장이 낮다.
검사• 눈꼬리가 위로 올라간 눈과 넓고 평평한 코뿌리가 관찰된다.• 입이 작고 혀가 입 밖으로 내밀리는 경향이 있다.
간호 순서• 사정: 얼굴, 손, 귀의 특징과 근긴장을 확인하고 호흡, 피부색, 수유 양상을 살핀다.• 수행: 소견을 의사에게 알리고 확인 검사가 진행되도록 돕는다. 부모에게는 사실을 차분하게 설명하고 감정을 받아 준다.• 평가: 수유 상태와 호흡 상태, 부모의 이해와 정서적 반응을 지속해서 확인한다.
핵심 포인트: 올라간 눈과 넓은 코뿌리, 근긴장 저하가 다운증후군의 대표 소견이다.
다운증후군 (Down Syndrome) — 21번 염색체가 한 개 더 있어 생기며 지적장애와 특징적 얼굴 모습을 보이는 염색체 이상이다.
근긴장 저하 (Hypotonia) — 근육의 긴장도가 낮아 몸이 축 처져 보이고 빨기와 목 가누기가 늦어질 수 있는 상태이다.
원숭이 손금 (Simian Crease) — 손바닥을 가로지르는 한 줄의 굵은 주름으로 다운증후군에서 흔히 관찰된다.
마르팡 증후군 (Marfan Syndrome) — 결합조직 이상으로 키가 크고 팔다리와 손가락이 긴 체형을 보이는 유전질환이다.