핵심 정리 이 문제는 헌팅턴병 가족에게 유전 상담에서 가장 먼저 설명할 내용을 묻는다. 정답은 ① 상염색체 우성으로 유전되는 질환이라는 점이다.
1. 원리와 배경 헌팅턴병은 4번 염색체에 있는 헌팅틴 유전자의 CAG 반복이 비정상적으로 늘어나 생기는 신경 퇴행성 질환이다. 상염색체 우성이므로 부모 중 한 사람이 변이 유전자를 가지고 있으면 자녀는 성별에 관계없이 각각 50%의 확률로 변이를 물려받는다. 증상은 보통 중년기에 무도증 같은 불수의 운동, 인지 저하, 정신·행동 증상으로 시작하는 경우가 많아, 환자 본인의 증상이 나타나기 전에 이미 자녀를 낳은 뒤인 경우가 많다. 그래서 가족에게는 유전 방식과 확률을 이해하도록 돕는 것이 첫 단계이고, 이를 바탕으로 가족 계획과 유전자 검사 여부를 스스로 결정하게 한다. 일부 세대에서는 반복 수가 늘면서 발병 연령이 앞당겨지는 경향이 보고되어 있다.
2. 정답 풀이 정답 ① 상염색체 우성 유전이라는 사실과 자녀의 50% 확률은 유전 상담의 핵심이다. 상담은 정보를 정확히 전하되 검사를 받을지 말지는 가족이 결정하도록 하고, 증상이 없는 사람이 검사를 받을 때는 결과가 주는 심리적 영향을 미리 논의한다.
3. 선지별 분석 ② 영양 관리는 질환이 진행할 때 필요한 간호이지만, 유전 상담이라는 상황에서 가장 중요한 정보는 아니다. ③ 물리 치료의 중요성은 기능 유지를 위한 내용으로 맞는 말이지만, 가족이 유전 위험을 이해하는 질문과는 거리가 멀다. ④ 인지 재활 프로그램의 효과도 치료 영역의 정보이며, 유전 방식과 위험을 알리는 상담의 우선 과제가 아니다. ⑤ 약물 요법은 증상 완화를 돕는 치료 정보로, 유전 상담의 핵심은 전달 방식과 재발 위험 설명이라 우선순위에서 밀린다.
4. 기억 포인트 헌팅턴병은 상염색체 우성이라 자녀 각각 50%. 유전 상담은 이 확률을 가장 먼저 알린다.
5. 실무·국시 포인트 • 유전 상담에서는 비밀보장과 자율적 결정을 존중하고, 증상이 없는 가족이 검사를 받을 때는 결과 전후로 정서적 지지를 제공한다. • 질환 자체는 증상 완화 치료와 돌봄이 중심이므로, 가족의 돌봄 부담과 사회적 지지 체계도 함께 확인한다. • 변형 문항: "상염색체 우성 질환의 유전 확률", "헌팅턴병의 주요 증상" 형태로 나온다.
상황헌팅턴병 환자의 30대 딸, 유전 상담 방문
아버지가 헌팅턴병으로 진단받았다. 딸은 자신도 같은 병에 걸릴 수 있는지, 결혼과 출산을 앞두고 어떻게 해야 하는지 걱정이 크다.
• 걱정: 본인 발병 가능성, 자녀에게의 유전• 확인할 점: 가족력, 이해 정도, 검사에 대한 생각
• 사정: 질환 지식과 정서 상태를 확인한다• 수행: 상염색체 우성이며 각 자녀 50% 확률임을 쉬운 말로 설명하고 검사 여부는 스스로 결정하도록 돕는다• 평가: 설명을 이해했는지, 추가 상담이 필요한지 확인한다
핵심 포인트: 유전 상담의 출발은 유전 방식과 확률을 정확하고 비지시적으로 전달하는 것이다.
헌팅턴병 (Huntington disease) — 헌팅틴 유전자의 CAG 반복 확장으로 생기는 유전성 신경 퇴행 질환이다.
상염색체 우성 유전 (Autosomal dominant inheritance) — 변이 유전자 하나만 있어도 발병하며 자녀에게 50% 확률로 전달된다.
유전 상담 (Genetic counseling) — 유전 질환의 위험과 선택지를 알려 스스로 결정하도록 돕는 과정이다.
무도증 (Chorea) — 빠르고 불규칙하게 이어지는 불수의 운동으로 헌팅턴병의 대표 증상이다.