Crigler-Najjar syndrome type I과 type II의 비교로 옳지 않은 것은? | 마이메르시 MyMerci
간담췌
문제

Crigler-Najjar syndrome type I과 type II의 비교로 옳지 않은 것은?

해설
Crigler-Najjar syndrome type I은 중증 질환으로 핵황달 위험이 높습니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 Crigler-Najjar syndrome은 UGT1A1 효소 결핍 정도에 따라 type I과 type II로 구분됩니다. Type I은 효소가 완전히 결핍되어 심한 비결합 고빌리루빈혈증이 발생하며, 핵황달로 진행할 위험이 높고 예후가 좋지 않습니다. Type II는 효소 활성이 일부 남아 있어 상대적으로 bilirubin 수치가 낮고 임상 경과가 덜 심각합니다. 또한 type II에서는 phenobarbital 투여로 효소 활성이 증가하여 bilirubin 감소 효과가 나타날 수 있습니다. 오답 분석: 1. type I은 UGT1A1 완전 결핍이다: 맞습니다. bilirubin conjugation이 거의 이루어지지 않습니다. 2. type II는 UGT1A1 부분 결핍이다: 맞습니다. 일부 효소 활성이 남아 있습니다. 3. type I은 핵황달 위험이 type II보다 높다: 맞습니다. 심한 비결합 빌리루빈 증가로 인해 뇌 침착 위험이 큽니다. 4. type II는 phenobarbital 투여 후 bilirubin 감소가 나타날 수 있다: 맞습니다. 잔여 효소 활성 유도로 bilirubin이 감소합니다. 5. type I은 대개 경미한 황달만 보이며 예후가 양호하다: 틀립니다. 심한 황달과 핵황달 위험이 있어 예후가 불량합니다.

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