Gilbert 증후군과 Crigler-Najjar syndrome type II의 비교로 옳지 않은 것은? | 마이메르시 MyMerci
간담췌
문제

Gilbert 증후군과 Crigler-Najjar syndrome type II의 비교로 옳지 않은 것은?

해설
Gilbert 증후군은 경미한 질환으로 핵황달은 일반적이지 않습니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 Gilbert 증후군과 Crigler-Najjar syndrome type II는 모두 UGT1A1 효소 기능 저하로 인한 bilirubin conjugation 장애 질환입니다. 두 질환 모두 비결합 빌리루빈 증가가 특징입니다. Gilbert 증후군은 효소 활성이 약간 감소한 상태로 대부분 무증상이거나 경미한 황달만 나타나며 치료가 필요하지 않습니다. Crigler-Najjar syndrome type II는 효소 결핍 정도가 더 심하지만 일부 기능이 남아 있어 phenobarbital에 반응할 수 있습니다. 핵황달은 주로 심한 고빌리루빈혈증에서 발생하므로 Gilbert 증후군에서는 흔하지 않습니다. 오답 분석:
1. 두 질환 모두 비결합 빌리루빈 증가가 주된 소견이다: 맞습니다. 공통적으로 bilirubin conjugation 장애가 원인입니다. 2. Gilbert 증후군은 대개 치료 없이 관찰한다: 맞습니다. 임상적으로 양성 경과를 보입니다. 3. Crigler-Najjar syndrome type II는 phenobarbital에 반응할 수 있다: 맞습니다. 효소 유도 효과로 bilirubin 감소가 가능합니다. 4. Gilbert 증후군은 심한 핵황달을 흔히 일으킨다: 틀립니다. 경미한 고빌리루빈혈증으로 핵황달은 드뭅니다. 5. 두 질환 모두 UGT1A1 관련 포합 장애와 관련된다: 맞습니다. 두 질환 모두 해당 효소의 기능 이상과 관련됩니다.

핵심 개념

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