황달과 고빌리루빈혈증

길버트 증후군에 대한 설명으로 옳은 것은?

1 직접 빌리루빈이 주로 증가한다.
2 황달이 지속적으로 존재하며 간비대가 동반된다.
3 UDP-글루쿠로닐 전이효소 활성이 정상의 10% 미만이다.
4 공복, 감염, 스트레스 시 빌리루빈 수치가 상승한다. ✓ 정답
5 대부분 생후 첫 주에 진단된다.

해설

길버트 증후군은 UDP-글루쿠로닐 전이효소 활성이 정상의 30% 정도로 감소한 양성 질환으로, 간접 빌리루빈이 증가하며 공복이나 스트레스 시 일시적으로 황달이 나타날 수 있다.

같은 주제 다음 문제25세 남자가 수년 전부터 무증상으로 경미한 황달을 앓고 있다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: 총 빌리루빈 3.0 mg/dL, 간접 빌리루빈 2.8 mg/dL,…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소화기 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 문제는 길버트 증후군(Gilbert's Syndrome)의 핵심 특징을 묻는 기초의학 문제입니다. 길버트 증후군은 가장 흔한 유전성 비용혈성 고빌리루빈혈증으로, 양성 경과를 보이는 기능적 장애입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 특별한 증상 없이 건강 검진에서 우연히 발견되는 경도의, 간헐적인 비결합성(간접) 고빌리루빈혈증을 보입니다. 황달은 피로, 공복, 감염, 스트레스, 월경 시 등에 의해 유발되거나 악화됩니다. 진단은 주로 임상 소견과 혈액 검사(간접 빌리루빈 상승, 다른 간 기능 검사 정상, 용혈 소견 없음)로 이루어지며, 생검은 필요하지 않습니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 정답인 ④번 "공복, 감염, 스트레스 시 빌리루빈 수치가 상승한다"는 길버트 증후군의 가장 특징적인 임상 양상입니다. 기전은 UDP-글루쿠로닐 전이효소(UGT1A1) 활성이 정상의 약 30%로 감소한 상태에서, 공복 등으로 인해 헴(heme)의 전구체인 헴 옥시게나제-1(HO-1)의 유도가 증가하거나, 글루쿠로닐화 경쟁 물질이 증가하여 간접 빌리루빈의 대사가 더욱 저하되기 때문입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 직접 빌리루빈이 주로 증가하는 것은 담즙 정체나 간세포 손상 시 나타납니다. 길버트 증후군은 간접 빌리루빈이 증가하는 비결합형 고빌리루빈혈증입니다.
② 황달이 지속적이고 간비대가 동반된다면, 만성 간염, 간경변, 혹은 크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome) 등을 의심해야 합니다. 길버트 증후군의 황달은 간헐적이며 간비대는 없습니다.
③ UDP-글루쿠로닐 전이효소 활성이 정상의 10% 미만인 것은 생명을 위협하는 중증 질환인 크리글러-나자르 증후군 타입 I의 특징입니다. 길버트 증후군의 활성은 약 30%입니다.
⑤ 대부분 청소년기나 성인 초기에 우연히 발견됩니다. 생후 첫 주에 진단되는 것은 일반적으로 생리적 황달이나 다른 원인의 병적 황달입니다.

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길버트 증후군에 대한 설명으로 옳은 것은?

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