생후 3일 된 신생아가 심한 황달로 내원하였다. 혈액검사는 다음과 같다. 광선치료에도 반응이 미미하다. 가장… | 마이메르시 MyMerci
간담췌
문제

생후 3일 된 신생아가 심한 황달로 내원하였다. 혈액검사는 다음과 같다. 광선치료에도 반응이 미미하다. 가장 가능성이 높은 진단은?

총 빌리루빈 25 mg/dL (0.3-1.2), 직접 빌리루빈 1.0 mg/dL (0-0.3)
해설
신생아기+심한 간접 고빌리루빈혈증+치료 반응 없음은 Crigler-Najjar type I을 시사합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 신생아기부터 매우 높은 빌리루빈 수치를 보이며 대부분 간접 빌리루빈입니다. 광선치료에도 반응이 미미한 점은 UGT1A1 효소가 완전히 결핍된 Crigler-Najjar syndrome type I을 시사합니다. 이 질환은 bilirubin conjugation이 불가능하여 심한 황달과 핵황달 위험을 동반합니다. 생리적 황달은 경미하고 자연 호전되며, Gilbert 증후군은 경미한 질환입니다. Dubin-Johnson과 담도 폐쇄는 직접 빌리루빈 증가가 특징입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis): 1. 생리적 황달: 틀립니다. 대개 경미하며 자연 호전됩니다. 2. Gilbert 증후군: 틀립니다. 경미한 간접 빌리루빈 증가만 보입니다. 3. Crigler-Najjar syndrome type I: 맞습니다. UGT1A1 완전 결핍으로 심한 간접 고빌리루빈혈증을 보입니다. 4. Dubin-Johnson syndrome: 틀립니다. 직접 빌리루빈 증가가 특징입니다. 5. 담도 폐쇄: 틀립니다. 직접 빌리루빈 증가와 회색 대변이 특징입니다.

핵심 개념

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