KMLE 핵심 해설
이 환자는 신생아기부터 매우 높은 빌리루빈 수치를 보이며 대부분 간접 빌리루빈입니다. 광선치료에도 반응이 미미한 점은 UGT1A1 효소가 완전히 결핍된 Crigler-Najjar syndrome type I을 시사합니다. 이 질환은 bilirubin conjugation이 불가능하여 심한 황달과 핵황달 위험을 동반합니다. 생리적 황달은 경미하고 자연 호전되며, Gilbert 증후군은 경미한 질환입니다. Dubin-Johnson과 담도 폐쇄는 직접 빌리루빈 증가가 특징입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
1. 생리적 황달: 틀립니다. 대개 경미하며 자연 호전됩니다.
2. Gilbert 증후군: 틀립니다. 경미한 간접 빌리루빈 증가만 보입니다.
3. Crigler-Najjar syndrome type I: 맞습니다. UGT1A1 완전 결핍으로 심한 간접 고빌리루빈혈증을 보입니다.
4. Dubin-Johnson syndrome: 틀립니다. 직접 빌리루빈 증가가 특징입니다.
5. 담도 폐쇄: 틀립니다. 직접 빌리루빈 증가와 회색 대변이 특징입니다.
핵심 개념
간후성 황달 (Post-hepatic Jaundice) — 담도계의 폐쇄로 인해 발생하는 황달. 포합 빌리루빈이 장으로 배설되지 못하고 혈중으로 역류합니다. ALP, GGT의 현저한 상승이 특징.
간세포성 황달 (Hepatocellular Jaundice) — 간세포 자체의 손상으로 인한 황달. AST, ALT의 상승이 두드러지며, 바이러스성 간염, 알코올성 간질환이 대표 원인.
폐쇄성 황달 (Obstructive Jaundice) — 간후성 황달과 동의어. 담석, 종양 등에 의한 담도 폐쇄가 원인. 가려움증, 담변(흰 변), 진한 소변이 동반됩니다.
직접 빌리루빈 (Direct Bilirubin) — 포합 빌리루빈. 수용성이어서 소변으로 배설됩니다. 간후성 황달과 심한 간세포성 황달에서 혈중 농도가 증가합니다.
Alkaline Phosphatase — 간, 뼈, 태반 등에 존재하는 효소. 특히 간후성 황달에서 담도 폐쇄에 반응하여 간세포에서 합성 증가로 인해 혈중 수치가 크게 상승하는 지표입니다.