신생아가 출생 직후 시행한 안과 검사에서 양측 백색 동공반사가 관찰된다. 세극등검사는 아래와 같다. 진단은?

출생 시 백색 동공과 수정체 혼탁은 선천성 백내장이다. 약시 예방을 위해 시축을 가리는 경우 생후 6-8주 이내 수술이 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출생 직후 백색 동공반사(Leukocoria)가 관찰되고, 세극등검사에서 양측 수정체 전체에 걸친 광범위한 혼탁이 확인된 신생아입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 백색 동공반사는 여러 질환에서 나타날 수 있지만, 세극등검사 소견이 가장 결정적입니다. Pathognomonic! "수정체 전체의 광범위한 혼탁"은 바로 선천성 백내장(Congenital Cataract)을 지시하는 소견입니다. 다른 감별 질환들은 수정체 자체가 아닌, 수정체 뒤쪽(유리체, 망막)의 문제로 인해 백색 동공반사가 나타납니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 선천성 백내장은 태아기 동안 수정체(lens)의 형성이나 투명성 유지에 장애가 생겨 발생합니다. 원인은 유전적(상염색체 우성), 감염(TORCH 증후군), 대사 이상(갈락토스혈증) 등 다양합니다. 백색 동공반사는 혼탁된 수정체가 빛을 반사하거나 뒤쪽 구조를 가려서 생기는 현상입니다. 핵심! 세극등검사는 수정체의 혼탁 정도와 위치를 직접 관찰할 수 있는 확진 검사입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ② 미숙아 망막병증(Retinopathy of Prematurity, ROP): 미숙아에서 발생하며, 백색 동공반사는 진행된 단계(망막 박리)에서 나타날 수 있지만, 수정체는 정상입니다. 이 환자는 출생 직후 신생아이므로 ROP의 임상적 발현 시기와도 맞지 않습니다.
감별 포인트! ③ 지속 유리체 과증식증(Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV): 태생기 유리체 혈관계의 퇴행 실패로 발생합니다. 백색 동공반사와 함께 작은 안구(Microphthalmia)와 수정체 후부에 섬유혈관성 막이 특징이며, 혼탁은 수정체 후낭에 국한되는 경우가 많습니다. "수정체 전체" 혼탁과는 다릅니다.
감별 포인트! ④ 망막모세포종(Retinoblastoma): 가장 위험한 감별 질환입니다. 그러나 망막에 발생하는 종양이므로, 세극등검사에서 수정체는 정상이며, 종괴가 유리체강 내로 돌출되어 보일 수 있습니다. "수정체 전체 혼탁"은 망막모세포종의 전형적 소견이 아닙니다.
감별 포인트! ⑤ 선천성 녹내장(Congenital Glaucoma): 안압 상승으로 인한 각막 부종(각막 혼탁(Corneal clouding))과 안구 확대(우안(Buphthalmos))가 주된 소견입니다. 백색 동공반사의 원인은 각막 혼탁이며, 수정체는 정상입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 만삭아 또는 조산아, 출생 직후 신생아 검진에서 양측 눈동자에 백색 빛 반사(백색 동공)가 발견됨. 세극등 현미경 검사 시행.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 세극등검사(Slit-lamp examination) - 수정체 상태 직접 평가. 2. 확진 및 원인 검사: 선천성 백내장 진단 후, 원인 규명을 위해 TORCH 감염 검사(특히 풍진, 톡소플라즈마), 갈락토스혈증 검사(갈락토스-1-인산 유리딜전이효소), 가족력 및 유전 상담을 시행합니다. 3. 감별을 위한 필수 검사: 안저검사(Fundoscopy) 또는 안과 초음파(Ocular ultrasound) - 수정체 뒤쪽 구조(망막, 유리체) 평가. 특히 망막모세포종 배제가 중요합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 응급성: 선천성 백내장은 시각 발달의 결정적 시기(Critical period)를 방해하여 약시(Amblyopia)를 유발하므로, 신속한 치료가 필수입니다. 2. 수술 적응증: 중앙 3mm 이상의 치밀한 혼탁, 양측성, 시축을 가리는 경우. 3. 수술 시기: 생후 6-8주 이내에 수술을 완료하는 것이 좋습니다. 너무 늦으면 돌이킬 수 없는 약시가 발생합니다. 4. 수술 후 관리: 무수정체 상태(Aphakia)에 대한 교정(접촉렌즈, 안내렌즈 삽입), 약시 치료(피사안 가림 요법)를 장기적으로 시행합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 수술을 지체해서는 안 됩니다. "나중에 하자"는 생각은 절대 금물입니다. - 수술 후에도 지속적인 안과 추적 관찰과 약시 치료가 이루어지지 않으면 수술 의미가 반감됩니다. - 단안 백내장의 경우, 양안 백내장보다 약시 위험이 훨씬 높아 더 조기에(생후 4-6주) 수술을 고려합니다.