선천성 백내장을 유발할 수 있는 대사 질환은?

당뇨병과 갈락토세미아는 수정체 대사에 영향을 미쳐 선천성 백내장을 유발할 수 있습니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 기형의 원인을 묻는 기초의학 문제입니다. 핵심은 선천성 백내장(Congenital Cataract)의 주요 대사성 원인을 구분하는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 선천성 백내장은 출생 시 또는 생후 초기에 발견되는 수정체 혼탁입니다. 원인은 유전성, 감염성(풍진, 톡소플라즈마증 등), 대사성, 특발성 등 다양합니다. 문제에서 묻는 것은 "대사 질환"입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ③ 당뇨병 또는 갈락토세미아입니다.
1. 당뇨병(Diabetes Mellitus): 특히 모성 당뇨병은 태아의 고혈당 상태를 유발합니다. 고혈당은 알도스 환원효소(Aldose Reductase) 경로를 활성화시켜, 포도당이 소르비톨(Sorbitol)로 전환되게 합니다. 소르비톨은 세포 내로 쉽게 확산되지 못해 삼투압을 증가시키고, 이로 인해 수정체 섬유가 팽창, 손상되어 백내장이 발생합니다.
2. 갈락토세미아(Galactosemia): 갈락토오스 대사 효소(갈락토키나아제, 갈락토오스-1-인산 유리딜전이효소 등)의 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 갈락토오스가 갈락티톨(Galactitol)로 전환되어 수정체 내에 축적되며, 이는 소르비톨과 유사하게 삼투압성 손상을 일으켜 선천성 또는 유아기 백내장을 유발합니다. 이는 생후 수주 내에 빠르게 진행될 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 고혈압(Hypertension): 성인에서 혈관성 변화와 관련된 후천성 백내장(예: 당뇨병성 망막병증 동반)의 위험 인자일 수는 있으나, 선천성 백내장의 직접적인 대사성 원인은 아닙니다.
② 갑상선 기능 항진증(Hyperthyroidism): 성인의 갑상선 안병증(Thyroid ophthalmopathy)과 관련될 수 있지만, 선천성 백내장의 원인으로는 잘 알려져 있지 않습니다.
④ 통풍(Gout): 요산 결정의 침착과 관련된 질환이지만, 수정체에는 영향을 미치지 않습니다.
⑤ 빈혈(Anemia): 선천성 백내장과의 직접적인 관련성은 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2개월 된 남아. 부모가 아이의 눈동자가 하얗게 보인다고 내원. 출생 시 체중은 정상이었으나, 최근 구토와 설사가 반복되고 성장이 지연되는 모습 보임. 신체검사에서 간비대가 촉진됨.

진단적 접근: 선천성 백내장이 발견되면, 그 원인을 규명하는 것이 매우 중요합니다.
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 산전력(모성 감염, 당뇨병 여부) 및 가족력 청취. 안과적 정밀 검사(산동 검사).
2. 확진 검사: 대사성 원인이 의심되면, 혈당, 갈락토오스-1-인산 유리딜전이효소(GALT) 활성도 측정 (갈락토세미아 선별검사), 요 중 환원물질 검사(갈락토오스 검출)를 시행합니다. TORCH 감염 항체 검사도 필수입니다.

치료 계획:
1. 원인 치료: 갈락토세미아가 확진되면, 갈락토오스가 없는 식이(젖소 우유, 유제품 금지)를 즉시 시작해야 합니다. 조기 식이 조절로 백내장의 진행을 멈추거나 호전시킬 수 있습니다.
2. 백내장 치료: 시력 발달에 심각한 장애를 주는 백내장은 가능한 한 빨리(생후 6~8주 이내) 백내장 적출술(Cataract extraction)을 시행하고, 시각 재활을 위해 안경 또는 콘택트렌즈, 인공수정체 삽입을 고려합니다.

주의사항: 갈락토세미아를 치료하지 않으면 백내장 외에도 간부전, 정신 지체, 패혈증으로 사망에 이를 수 있습니다. 조기 진단이 생명을 구합니다.