갈락토세미아(Galactosemia) 환자에게서 발생하는 특징적인 백내장 유형은? | 마이메르시 MyMerci
안과
문제

갈락토세미아(Galactosemia) 환자에게서 발생하는 특징적인 백내장 유형은?

해설
갈락토세미아는 수정체 내에 갈락티톨이 축적되어 유적핵(Oil-drop) 모양의 특징적인 백내장을 유발합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 대사 이상 질환인 갈락토세미아(Galactosemia)의 특징적인 안과적 합병증을 묻는 문제입니다. Pathognomonic! 갈락토세미아에서 발생하는 백내장은 유적핵 백내장(Oil-drop Cataract)입니다. 이는 갈락토스 대사 경로의 결핍으로 인해 갈락토스-1-인산이 축적되고, 이어서 알도스 환원효소(Aldose Reductase)에 의해 갈락티톨(Galactitol)로 전환됩니다. 갈락티톨은 세포막을 통과하지 못해 수정체 내에 축적되고, 삼투압을 높여 수분을 끌어들여 수정체 섬유의 팽윤과 혼탁을 일으킵니다. 이 과정에서 수정체 중심부(핵)가 기름방울처럼 보이는 특징적인 모양을 나타냅니다. 감별 진단 table
질환/원인백내장 유형기전/특징
갈락토세미아유적핵 백내장갈락티톨 축적, 삼투압성 손상, 젖은 제한 시 호전 가능
당뇨병후낭하 백내장고혈당 → 소르비톨 축적 → 삼투압성 손상, 빠른 진행
다운 증후군전낭하/별모양 백내장선천성, 특징적인 모양
노인성핵백내장, 피질 백내장가장 흔한 유형
외상전낭하 백내장 (로제터 모양)외상 병력
스테로이드 장기 사용후낭하 백내장약물 병력

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2주 된 신생아가 구토, 설사, 황달, 체중 증가 부진을 주소로 내원했습니다. 검사 상 간비대와 간기능 이상이 확인되었습니다. 안과 검사에서 수정체에 이상 소견이 발견되었습니다.
진단적 접근: 1) 신생아 선별 검사 확인. 2) 소변에서 환원 물질 검사(Clinitest) 양성, 갈락토스 확인. 3) 적혈구 내 갈락토스-1-인산 유리딜전이효소(GALT) 활성도 측정으로 확진.
치료 계획: 갈락토스 제한 식이가 근본 치료입니다. 젖(락토스) 및 유제품을 제한하고, 특수 분유 사용. 조기 치료 시 간 손상, 정신 지체, 백내장의 진행을 막거나 호전시킬 수 있습니다.
주의사항: 치료하지 않으면 패혈증(대장균), 간경변, 심한 정신 운동 발달 지연으로 진행됩니다.

핵심 개념

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