KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 대사 이상 질환인 갈락토세미아(Galactosemia)의 특징적인 안과적 합병증을 묻는 문제입니다.
Pathognomonic! 갈락토세미아에서 발생하는 백내장은 유적핵 백내장(Oil-drop Cataract)입니다. 이는 갈락토스 대사 경로의 결핍으로 인해 갈락토스-1-인산이 축적되고, 이어서 알도스 환원효소(Aldose Reductase)에 의해 갈락티톨(Galactitol)로 전환됩니다. 갈락티톨은 세포막을 통과하지 못해 수정체 내에 축적되고, 삼투압을 높여 수분을 끌어들여 수정체 섬유의 팽윤과 혼탁을 일으킵니다. 이 과정에서 수정체 중심부(핵)가 기름방울처럼 보이는 특징적인 모양을 나타냅니다.
감별 진단 table
질환/원인
백내장 유형
기전/특징
갈락토세미아
유적핵 백내장
갈락티톨 축적, 삼투압성 손상, 젖은 제한 시 호전 가능
당뇨병
후낭하 백내장
고혈당 → 소르비톨 축적 → 삼투압성 손상, 빠른 진행
다운 증후군
전낭하/별모양 백내장
선천성, 특징적인 모양
노인성
핵백내장, 피질 백내장
가장 흔한 유형
외상
전낭하 백내장 (로제터 모양)
외상 병력
스테로이드 장기 사용
후낭하 백내장
약물 병력
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 2주 된 신생아가 구토, 설사, 황달, 체중 증가 부진을 주소로 내원했습니다. 검사 상 간비대와 간기능 이상이 확인되었습니다. 안과 검사에서 수정체에 이상 소견이 발견되었습니다.진단적 접근: 1) 신생아 선별 검사 확인. 2) 소변에서 환원 물질 검사(Clinitest) 양성, 갈락토스 확인. 3) 적혈구 내 갈락토스-1-인산 유리딜전이효소(GALT) 활성도 측정으로 확진.치료 계획:갈락토스 제한 식이가 근본 치료입니다. 젖(락토스) 및 유제품을 제한하고, 특수 분유 사용. 조기 치료 시 간 손상, 정신 지체, 백내장의 진행을 막거나 호전시킬 수 있습니다.주의사항: 치료하지 않으면 패혈증(대장균), 간경변, 심한 정신 운동 발달 지연으로 진행됩니다.
갈락토세미아 — 갈락토스 대사 경로의 효소 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 질환. GALT 효소 결핍이 가장 흔함.
유적핵 백내장 (Oil-drop Cataract) — 갈락토세미아에서 갈락티톨 축적으로 인해 수정체 핵이 기름방울 모양으로 보이는 특징적 삼투압성 백내장.
갈락토스-1-인산 유리딜전이효소 — 갈락토세미아의 가장 흔한 원인 효소. 이 효소의 결핍으로 갈락토스-1-인산이 축적됩니다.
알도스 환원효소 (Aldose Reductase) — 고농도의 당(갈락토스, 포도당)을 해당 알코올(갈락티톨, 소르비톨)로 전환시키는 효소. 삼투압성 백내장의 공통 기전.
갈락티톨 — 갈락토스가 알도스 환원효소에 의해 환원된 삼투활성 물질. 세포 밖으로 배출되지 못해 수정체 내 축적되어 백내장을 유발.