35세 여자가 3개월간 지속되는 목소리 떨림을 주소로 내원했다. 긴장하거나 말을 많이 할 때 악화된다. 후두내시경은 아래와 같다. 진단은?

발성 시 성대의 불수의적 경련과 떨림은 연축성 발성장애(spasmodic dysphonia)의 특징이다. 보툴리눔 독소 주입이 치료법이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 긴장 시 악화되는 목소리 떨림과 Pathognomonic!인 후두내시경 소견(발성 시 성대의 리듬감 있는 떨림, 음성 시작 시 경련성 성대 내전)을 보입니다. 이는 연축성 발성장애(Spasmodic Dysphonia)의 전형적인 양상입니다.

정답 근거 및 기전: 연축성 발성장애는 국소성 근긴장이상증(Focal Dystonia)의 일종으로, 발성에 관여하는 후두 근육에 불수의적인 경련이 발생합니다. 문제에 명시된 "리듬감 있는 떨림"은 떨림(Tremor) 성분이 동반된 근긴장이상성 떨림(Dystonic Tremor)을 의미하며, 이는 연축성 발성장애의 아형 중 하나인 진전형(Tremulous type)에 해당합니다. 감별 포인트! "음성 시작 시 경련성 성대 내전"은 성대가 갑자기 강하게 닫히는 현상으로, 환자가 말을 시작하려 할 때 목소리가 끊기거나 빨리 나오지 않는 특징적 증상을 유발합니다.

오답 분석:
- 감별 포인트! ②번 본태성 진전(Essential Tremor): 목소리 떨림(Vocal Tremor)을 유발할 수 있으나, 후두내시경에서 성대 자체의 리듬적 수축과 이완은 보여도 "경련성 성대 내전"과 같은 근긴장이상성 움직임은 보이지 않습니다. 전신성 떨림이 동반되는 경우가 많습니다.
- ③번 파킨슨병(Parkinson's Disease): 목소리가 약해지고(저음성), 단조로워지며(단음성), 떨릴 수 있으나, 후두내시경 소견은 성대의 불완전 내전과 떨림이 주를 이루고, 특징적인 운동완서/강직/안정 시 진전 등 다른 증상이 있습니다.
- ④번 근긴장성 발성장애(Muscle Tension Dysphonia): 이는 기질적 원인이 없는 기능성 음성장애로, 잘못된 발성 습관으로 인해 후두 주변 근육이 과도하게 긴장된 상태입니다. 후두내시경에서 성대 구조는 정상이지만, 발성 시 설골이나 후두의 과도한 외부 근육 수축이 관찰됩니다. 문제의 "경련성 성대 내전"과는 다른 양상입니다.
- ⑤번 갑상선기능항진증(Hyperthyroidism): 불안, 심계항진, 체중 감소 등 전신 증상과 함께 미세한 진전을 유발할 수 있으나, 후두내시경에서 특이적인 성대의 리듬적 떨림과 경련성 내전을 보이지는 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 여성, 3개월간 지속되는 목소리 떨림. 긴장/과도한 발성 시 악화. 후두내시경: 발성 시 성대의 리듬감 있는 떨림, 음성 시작 시 경련성 성대 내전.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(언제 시작되었는지, 어떤 상황에서 악화/호전되는지)와 후두내시경 검사가 확진의 핵심입니다. 스트로보스코피(Stroboscopy)를 동반하면 성대 진동을 더 자세히 관찰할 수 있습니다.
2. 감별을 위한 검사: 신경학적 검진(본태성 진전, 파킨슨병 증상 확인), 갑상선 기능 검사(TSH, Free T4)를 시행하여 다른 원인을 배제합니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 보툴리눔 독소(Botulinum toxin)의 국소 주입이 표준 치료법입니다. 영향을 받은 성대 근육(주로 갑상피열근)에 소량을 주입하여 근육의 병적 경련을 일시적으로 약화시킵니다. 효과는 3-6개월 지속됩니다.
2. 보조 치료: 음성 치료(Voice therapy)는 보툴리눔 독소 치료의 효과를 보조하거나, 경미한 경우에 단독으로 시도할 수 있습니다.

주의사항: 보툴리눔 독소 주입 후 일시적으로 음성의 호흡기감, 삼킴 곤란, 목소리가 약해지는 것이 흔한 부작용입니다. 주입 용량과 부위를 정밀하게 조절해야 합니다.