1세 남아, 미국 이민자. 출생 시 태변 장폐색 병력이 있었고, 이후 반복적인 호흡기 감염(폐렴)과 지방변, 성장 부진을 보였다. 땀 검사(Sweat test) 결과 Cl- 농도가 80 mEq/L 였다. 진단은?

(소화기 파트 연관) 태변 장폐색 병력, 반복적인 호흡기 감염, 췌장 외분비 기능 부전(지방변, 성장 부진), 그리고 땀 검사 양성 소견은 낭성 섬유증(CF)의 전형적인 임상상입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 태변 장폐색(Meconium ileus) 병력, 만성 호흡기 감염, 췌장 외분비 기능 부전(지방변, 성장 부전), 그리고 확진 검사인 땀 검사(Sweat test)에서 Cl- > 60 mEq/L의 양성 소견을 보입니다. 이는 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 전형적인 임상 증례입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
낭성 섬유증은 CFTR(낭성 섬유증 막 관통 조절 인자) 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. CFTR 단백의 기능 이상은 점액선, 땀샘, 췌장 등 외분비샘에서 염화 이온(Cl-)의 이동 장애를 초래합니다. 이로 인해 분비물이 매우 끈적이고 탈수된 상태가 되어 다양한 증상이 나타납니다.
1. 태변 장폐색: 신생아기 장 점액이 너무 끈적해져 태변(Meconium)이 장에 막혀 발생하는 CF의 특징적 초기 증상입니다.
2. 만성 호흡기 감염: 기도 점액이 끈적해져 섬모 운동(Ciliary clearance)이 방해받고, 세균이 제거되지 못해 반복적인 폐렴을 일으킵니다. 흔한 원인균은 Pseudomonas aeruginosa와 Staphylococcus aureus입니다.
3. 췌장 외분비 기능 부전: 췌장 관이 점액으로 막혀 소화 효소(리파아제, 아밀라아제 등)가 십이지장으로 분비되지 못해 지방변(Steatorrhea)과 성장 부전(Failure to thrive)이 발생합니다.
4. 땀 검사(Sweat test): CF의 Pathognomonic! 확진 검사입니다. 정상 땀의 염화 이온 농도는 < 40 mEq/L이며, > 60 mEq/L이면 CF로 진단합니다. 이 환자는 80 mEq/L로 명백한 양성입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! 다른 보기들은 유사 증상을 보일 수 있지만, 이 환자의 전체 증상과 검사 결과를 설명하지 못합니다.
① 면역 결핍 질환(SCID): 반복 감염은 있지만, 태변 장폐색이나 지방변, 성장 부전의 주된 원인이 되지 않으며, 땀 검사는 정상입니다.
② 원발성 섬모 운동이상증(PCD): 반복적인 호흡기 감염(부비동염, 중이염, 폐렴)은 공통점이지만, 태변 장폐색이나 췌장 기능 부전은 드물며, Kartagener 증후군(내장 역위, 부비동염, 기관지확장증)이 동반될 수 있습니다. 확진은 전자현미경으로 섬모 구조 이상을 확인합니다.
④ 알파-1 항트립신 결핍증: 조기 발현 폐기종과 간 질환을 유발할 수 있지만, 태변 장폐색이나 췌장 기능 부전은 전형적이지 않습니다.
⑤ 셀리악병(Celiac disease): 글루텐에 의한 자가면역 질환으로 지방변과 성장 부전을 보일 수 있지만, 호흡기 증상이나 태변 장폐색은 없으며, 땀 검사는 정상입니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
CF 치료는 다학제적 접근이 필요합니다.
1. 호흡기 관리: 기도 청정술(체위 배액, 진동 의복), 점액 용해제(도른알파Dornase alfa), 만성 감염에 대한 항생제(흡입/경구/정맥).
2. 영양 관리: 고열량 식이, 췌장 효소 보충제(Pancreatic enzyme replacement therapy, PERT), 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충.
3. CFTR 변조제(Modulator): 최신 치료로, 특정 유전자 돌연변이에 따라 이바카프토르Ivacaftor, 루마카프토르Lumacaftor 등의 약물을 사용해 결함 있는 CFTR 단백의 기능을 개선합니다.
4. 최종적: 말기 폐질환에 대한 폐이식 고려.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 1세 남아, 미국 이민자(백인 인종에서 CF 빈도 높음). 주요 증상은 태변 장폐색 병력, 반복 폐렴, 지방변, 성장 부전.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 임상적 의심(전형적 증상) → 땀 검사(Sweat test, 정량적 피록라핀 이온토포레시스법) 시행.
2. 확진 검사: 땀 검사 양성(Cl- > 60 mEq/L)으로 CF 확진. 추가로 CFTR 유전자 검사를 통해 돌연변이 유형을 확인하면 치료 예후 및 가족 계획에 도움.
3. 평가 검사: 폐기능 검사(유아용), 흉부 CT(기관지확장증 평가), 췌장 기능 검사(대변 엘라스타아제Elastase), 영양 상태 평가.
치료 계획 (Management Plan): 위의 치료 알고리즘 참조. CF 전문 센터에서 정기적 추적 관찰이 필수적입니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 췌장 효소 보충제는 모든 식사와 간식과 함께 복용해야 합니다. 라이브 감염병 백신(예: 황열병, 로타바이러스)은 면역 상태에 따라 금기일 수 있습니다.