10세 남아, 3개월 전부터 심한 복통, 설사, 체중 감소, 발열을 보였다. 대장 내시경 검사상 회장 말단과 상행 결장에 비연속적인(skip lesion) 깊은 종주 궤양(longitudinal ulcer)과 조약돌 모양(cobblestone appearance)이 관찰되었다. 진단은?

회장 말단 침범(가장 흔함), 비연속적 병변(skip lesion), 종주 궤양, 조약돌 모양, 전층(transmural) 염증은 크론병의 특징적인 소견입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 장기간의 복통, 설사, 체중 감소, 발열을 보이며, 대장 내시경에서 Pathognomonic!인 소견이 발견되었습니다. 회장 말단과 상행결장에 비연속적(skip lesion)으로 분포하는 깊은 종주 궤양(longitudinal ulcer)과 조약돌 모양(cobblestone appearance)은 크론병(Crohn's disease)의 매우 특징적인 내시경 소견입니다. 크론병은 구강에서 항문까지 소화관의 어느 부위든 침범할 수 있지만, 가장 흔히 회장 말단(terminal ileum)을 침범하며, 염증이 장벽의 전층(transmural)을 침범하는 것이 특징입니다. 이로 인해 누공(fistula), 농양(abscess), 장협착(stricture)과 같은 합병증이 흔합니다.

정답 근거 및 기전: 크론병은 면역체계의 이상으로 인한 만성 염증성 장질환(IBD)입니다. 병변의 비연속성(skip lesion), 종주 궤양, 조약돌 모양은 모두 염증이 점막하층을 깊이 침범하고, 림프조직을 따라 퍼지며, 염증 부위 사이에 정상 점막이 남아있기 때문에 나타나는 현상입니다. 이는 점막층에 국한된 염증을 보이는 궤양성 대장염(Ulcerative Colitis)과 구분되는 핵심 포인트입니다.

오답 분석: ① 감별 포인트! 궤양성 대장염은 직장에서 시작해 연속적으로 근위부로 퍼지는 연속적(continuous) 병변이 특징이며, 표재성 염증으로 인해 미란과 궤양이 생기지만, 깊은 종주 궤양이나 조약돌 모양은 거의 보이지 않습니다.
③ 장결핵은 주로 회맹부(ileocecal area)를 침범하며, 내시경 소견으로는 횡행 궤양(transverse ulcer)이나 위축성 점막 변화가 특징적입니다.
④ 베체트 장염은 주로 회맹부에 원형 또는 불규칙한 궤양을 형성하며, 구강 궤양, 생식기 궤양, 포도막염 등 전신 증상이 동반됩니다.
⑤ 아메바성 대장염은 주로 직장과 S상 결장에 국한되며, 내시경상 꿀 모양의 궤양(flask-shaped ulcer)이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 만성 복통/설사/체중감소/발열.
진단적 접근: 이 증례는 전형적인 소아 염증성 장질환(IBD)을 시사합니다. 진단을 위해 대변 검사(감염성 원인 배제), 혈액 검사(염증 수치: CRP, ESR; 빈혈, 영양 상태 평가), 그리고 가장 중요한 대장 내시경 + 조직검사가 필요합니다. 크론병 확진은 임상 증상, 특징적인 내시경/영상 소견, 그리고 조직검사에서 비건락성 육아종(non-caseating granuloma)이 관찰될 때 이루어집니다.
치료 계획: 치료 목표는 염증 억제와 증상 완화, 합병증 예방입니다. 1차 치료는 5-아미노살리실산(5-ASA) 제제 (메살라민)와 식이 조절입니다. 중등도 이상의 활동성 질환이나 5-ASA에 반응이 없을 경우, 스테로이드 (프레드니솔론)가 사용됩니다. 스테로이드 의존성/불응성인 경우, 면역조절제(아자티오프린, 6-메르캅토퓨린) 또는 생물학적 제제(항-TNF 제제: 인플릭시맵, 아달리무맵)로 치료를 강화합니다.
주의사항: 소아 크론병 환자는 성장 지연과 성숙 지연이 흔하므로 정기적인 성장 발달 평가가 필수적입니다. 장협착, 누공, 농양 등 외과적 합병증 발생 시 수술적 치료를 고려합니다.