알라질 증후군(JAG1/NOTCH2 유전자)의 5대 특징은 1) 담즙 정체(간내 담도 형성 부전), 2) 특징적 얼굴, 3) 심혈관 기형(주로 폐동맥), 4) 척추 기형, 5) 안과적 이상(Posterior embryotoxon)입니다. 다지증은 해당되지 않습니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 알라질 증후군(Alagille syndrome)의 핵심 진단 기준을 묻는 기초적인 암기 문제입니다. 알라질 증후군은 JAG1 또는 NOTCH2 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환으로, NOTCH 신호 전달 경로의 이상이 원인입니다.
진단 기준 (5대 주요 특징): 전형적인 알라질 증후군은 다음 5가지 특징 중 3가지 이상이 동반된 만성 담즙 정체로 진단됩니다.
1. 만성 담즙 정체(Chronic cholestasis): 간내 담관의 수가 감소하는 것이 특징적 병리 소견입니다.
2. 심혈관 기형(Cardiovascular anomalies): 가장 흔한 것은 말초성 폐동맥 협착(Peripheral pulmonary stenosis)입니다. 테트랄로지(Tetralogy of Fallot)도 가능합니다.
3. 척추 기형(Vertebral anomalies): Pathognomonic!으로 나비형 척추(Butterfly vertebrae)가 매우 특징적입니다.
4. 특징적 안면 기형(Characteristic facies): 넓은 이마(Broad forehead), 깊게 박힌 눈(Deep-set eyes), 뾰족한 턱(Prominent chin)이 "엘프 얼굴(Elfin facies)"을 연상시킵니다.
5. 안과적 이상(Ocular anomalies): 가장 흔한 것은 각막 후방 원추(Posterior embryotoxon)입니다.
정답 근거: 감별 포인트! 다지증(Polydactyly)은 알라질 증후군의 주요 특징이 아닙니다. 다지증은 바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl syndrome)이나 짧은 늑골-다지증 증후군(Short rib-polydactyly syndrome) 등 다른 선천성 증후군에서 더 흔하게 나타나는 소견입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 생후 2개월 된 남아로, 지속적인 황달과 담즙색 대변, 체중 증가 부진으로 내원. 얼굴을 보니 이마가 넓고 눈이 깊숙이 들어가 있으며 턱이 뾰족함. 심잡음 청진.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 간기능 검사(담즙 정체 패턴: 직접 빌리루빈 상승, 알칼리성 인산분해효소 상승), 복부 초음파(담낭 및 담도 평가).
2. 확진 검사: 간 생검(간내 담관 수 감소 확인), 심장 초음파(폐동맥 협착 확인), 척추 X선(나비형 척추 확인), 세극등 검사(각막 후방 원추 확인). 유전자 검사(JAG1/NOTCH2)로 확진 가능.
치료 계획: 원인 치료는 없습니다. 담즙 정체에 대한 대증 치료(우르소데옥시콜산, 지용성 비타민 보충)와 심혈관 기형에 대한 수술적 교정이 필요합니다. 간경변으로 진행 시 간이식 고려.
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