KMLE 핵심 해설
이 문제는
윌슨병(Wilson's disease)의 병태생리적 원인을 묻는 기초의학 문제입니다. 핵심은 구리 대사의 핵심 단백질을 기억하는 것입니다.
진단 및 기전: 윌슨병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 간세포에서 담즙으로 구리를 배설하는 데 필수적인
ATP7B 단백질의 기능 결핍이 원인입니다. 이 단백질은 구리 수송 ATPase(Copper-transporting ATPase)로, 간세포 내 과잉 구리를 담즙으로 배출시키는 역할을 합니다. ATP7B 유전자(13번 염색체)의 돌연변이로 이 기능이 상실되면, 구리가 간에 축적되어 간손상(간염, 간경변)을 일으키고, 혈중 구리 결합 단백질인
세룰로플라스민(Ceruloplasmin)의 합성에도 장애가 생깁니다. 결국 혈중 유리 구리가 증가하여 뇌(특히 기저핵), 각막(
Pathognomonic! 카이저-플라이셔 환(Kayser-Fleischer ring)), 신장 등 전신에 축적됩니다.
정답 근거: 정답은
ATP7B입니다. 이는 윌슨병의 원인 유전자이자 단백질로서, 구리 배설의 최종 관문을 담당한다는 점에서 절대적으로 기억해야 합니다.
오답 분석:
- 감별 포인트! ① HFE: 이 유전자의 돌연변이는 혈색소침착증(Hemochromatosis)의 원인입니다. 철 대사 이상 질환이므로 구리 대사와 혼동하지 마세요.
- ③ CFTR: 이 유전자의 결함은 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)을 일으킵니다. 염소 이온 채널의 문제입니다.
- ④ DMD: 듀센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)의 원인 유전자로, 디스트로핀 단백질을 암호화합니다.
- ⑤ FMR1: 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)과 관련된 유전자입니다.
치료 알고리즘: 윌슨병의 치료는 구리 킬레이트제(1차:
D-페니실라민(D-penicillamine) 또는
트리엔틴(Trientine))를 사용해 구리 배설을 촉진하고, 아연 제제로 장관에서의 구리 흡수를 억제하는 것입니다. 심한 간경변의 경우 간이식이 최종 치료법이 될 수 있습니다.