8세 남아가 3개월간의 반복되는 복통과 설사로 외래에 내원했다. 우하복부 통증이 있으며, 하루 4-5회 묽은 변을 본다. 가끔 혈액이 섞여 나온다. 체중이 3 kg 감소했다. 신체 검진에서 우하복부에 압통과 종괴가 촉지된다. 항문 주위에 피부 꼬리(skin tag)가 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 대장 내시경 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

만성 복통, 설사, 혈변, 체중 감소, 항문 주위 병변, 회맹부 침범, 종주 궤양, 조약돌 점막, 비연속적(skip) 병변은 Crohn 병을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아에서 만성적인 복통, 설사, 혈변, 체중 감소를 보이며, 신체 검진에서 우하복부 종괴와 Pathognomonic!인 항문 주위 피부 꼬리(skin tag)가 관찰됩니다. 검사상 빈혈과 염증 수치(ESR, CRP) 상승, 대변 잠혈 양성이 있고, 결정적으로 대장 내시경에서 종주 궤양(Longitudinal ulcer), 조약돌 모양 점막(Cobblestone appearance), 비연속적(Skip) 병변이 확인되었습니다. 이러한 소견들은 Crohn 병의 전형적인 특징을 모두 갖추고 있습니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
Crohn 병은 구강부터 항문까지 위장관 어느 부위나 침범할 수 있는 만성 재발성 염증성 장질환입니다. 핵심 병리는 T세포 매개 면역반응으로 인한 전층염(Transmural inflammation)입니다. 이 때문에 장벽 전체가 두꺼워지고(종괴 형성), 궤양이 깊어지며, 장간막까지 염증이 침범합니다. 내시경 소견의 "종주 궤양"과 "조약돌 모양"은 이렇게 깊은 궤양과 부종으로 인한 점막의 불규칙한 융기 때문에 생깁니다. "비연속적 병변"은 건강한 점막 사이사이에 병변이 나타나는 특징입니다. 또한, 항문 주위 병변(누공, 피부 꼬리, 농양)은 Crohn 병에서 매우 흔하며(약 30%), 진단에 중요한 단서가 됩니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ① 궤양성 대장염(Ulcerative Colitis): 직장에서 시작해 연속적으로 근위부로 퍼지는 점막층 및 점막하층의 표재성 염증이 특징입니다. 내시경 소견은 미란, 표재성 궤양, 가성 용종(Pseudopolyps)이 주로 나타나며, Crohn 병의 전층염이나 비연속적 병변, 항문 주위 병변은 드뭅니다.
③ 결핵성 장염(Intestinal Tuberculosis): 회맹부를 호발하지만, 내시경 소견이 횡행 궤양(Transverse ulcer) 또는 동그란 궤양인 경우가 많고, 조약돌 모양은 드뭅니다. 또한 폐결핵의 병력이나 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
④ 허혈성 장염(Ischemic Colitis): 고령자에서 급성으로 발생하며, 주로 비관류 영역(예: 좌측 대장)에 발생합니다. 만성 경과와는 맞지 않습니다.
⑤ 세균성 이질(Bacillary Dysentery): 급성 감염성 설사로, 발열, 복통, 점액 혈변을 보이지만, 일반적으로 항생제 치료 후 수일 내 호전됩니다. 3개월간의 만성 경과와는 다릅니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
소아 Crohn 병의 치료 목표는 증상 조절(임상 관해), 점막 치유, 성장 장애 예방입니다.
1. 유도 치료(Induction Therapy): 중등도-중증 활동성 Crohn 병의 1차 치료는 스테로이드(프레드니솔론)입니다. 스테로이드 반응이 없거나 의존적인 경우, 면역조절제(아자티오프린/6-MP) 또는 생물학제제(항-TNF 제제 인플릭시맙, 아달리무맙)를 고려합니다.
2. 유지 치료(Maintenance Therapy): 스테로이드는 유지 치료로 사용하지 않습니다. 아자티오프린/6-MP 또는 생물학제제를 사용하여 재발을 방지합니다.
3. 영양 지원: 성장 장애가 있는 소아의 경우, 전정맥영양(TPN) 또는 요소 영양법(Elemental diet)이 일차 치료로 사용될 수 있습니다.
4. 수술: 장폐색, 누공, 농양, 약물 치료 실패 시 고려합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation)
8세 남아, 3개월간의 만성 복통/설사/혈변, 체중 감소(3kg). 우하복부 압통/종괴, 항문 주위 skin tag 관찰. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up)
1. 초기 검사: CBC(빈혈 확인), ESR/CRP(염증 지표), 대변 검사(감염/잠혈).
2. 영상 검사: 복부 초음파 또는 CT(장벽 비후, 농양 등 평가).
3. 확진 검사: 대장 내시경 + 조직 검사가 표준입니다. 소장 침범이 의심되면 캡슐 내시경이나 소장 조영술 추가.
4. 감별 검사: 결핵 배제를 위한 흉부 X선, Quantiferon 검사, 대변 배양 등. 치료 계획 (Management Plan)
- 활동성 중등도-중증 Crohn 병: 프레드니솔론(1-2 mg/kg/day)으로 유도 치료 시작.
- 스테로이드 반응/의존: 아자티오프린(2-3 mg/kg/day) 또는 6-MP(1-1.5 mg/kg/day)로 전환 또는 추가. 또는 생물학제제(인플릭시맙 5 mg/kg, 0, 2, 6주 투여 후 8주마다 유지).
- 영양 지원: 성장 곡선 모니터링, 필요시 영양 치료.
- 모니터링: 정기적인 혈액 검사(백혈구, 간기능, TPMT 효소 검사-아자티오프린 사용 전), 내시경적 재평가. 주의사항 (Contraindications & Warning)
- 스테로이드: 장기 사용 시 성장 지연, 골다공증, 고혈당 등 부작용 모니터링.
- 아자티오프린/6-MP: 골수 억제, 췌장염, 간독성 위험. TPMT 효소 결핍 검사 필수.
- 생물학제제(항-TNF): 활성 감염(특히 잠복 결핵), 심부전, 탈수초 질환 시 금기. 투여 전 잠복 결핵 검사 필수. 레지던트 선배의 팁 "Crohn vs 궤양성 대장염 감별은 국시 단골 손님입니다! '항문 주위 병변', '비연속적 병변', '회맹부 침범', '조약돌 모양'이 나오면 무조건 Crohn을 먼저 생각하세요. 반대로 '직장 출발', '연속적 병변', '가성 용종'은 궤양성 대장염의 신호입니다. 내시경 소견 묘사를 잘 읽는 게 핵심이에요!"