40세 여성이 BRCA1 유전자 변이가 확인된 난소암 고위험군이다. 이 환자에게 권장되는 예방적 수술은?

BRCA1/2 변이 보유자는 난소암 및 난관암 고위험군이므로, 출산 완료 후 양측 난관-난소 절제술(BSO)을 통한 위험 감소 수술이 권장된다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 BRCA1/2 유전자 변이 보유자에서의 암 예방 전략을 묻는 문제입니다. 핵심은 난소암의 고위험군에서 가장 효과적인 위험 감소 수술(Risk-Reducing Surgery)을 선택하는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 40세 여성으로, BRCA1 유전자 변이가 확인된 난소암 고위험군입니다. BRCA1 변이 보유자의 경우, 평생 난소암 발병 위험이 40-60%에 달하며, 그 외에도 유방암 위험이 크게 증가합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ③ 양측 난관-난소 절제술(BSO, Bilateral Salpingo-Oophorectomy)입니다. 이 수술은 BRCA 변이 보유자의 난소암 및 난관암 위험을 90% 이상 감소시키는 가장 효과적인 예방법입니다. 특히, 많은 고위험성 난소암이 실제로는 난관 기원(난관 끝의 섬모상피)에서 시작된다는 병태생리가 밝혀지면서, 난관을 포함한 절제의 중요성이 강조되고 있습니다. 40세 이후 또는 가족 계획이 완료된 후 시행을 권장하며, 동시에 유방암 위험도 일부 감소시키는 효과가 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 자궁 절제술: BRCA 변이와 자궁체부암(자궁내막암)의 연관성은 명확하지 않아 예방적 자궁절제는 일반적으로 권장되지 않습니다. 다만, BSO 시행 시 자궁내막암 위험을 고려하거나 호르몬 대체요법(HRT)을 용이하게 하기 위해 동시에 시행할 수는 있습니다.
② 편측 난관-난소 절제술: 반대측 난소에 암 발생 위험이 그대로 남아 있으므로, 예방적 수술의 목적에 부합하지 않습니다.
④ 자궁 경부 절제술: 자궁경부암은 주로 인유두종 바이러스(HPV) 감염과 관련이 있으며, BRCA 변이와는 직접적인 연관성이 없습니다.
⑤ 대망 절제술: 이는 난소암의 진행병기에서 전이를 제거하기 위한 치료적 수술의 일부이며, 예방적 수술이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 40세 여성, BRCA1 변이 양성. 가족력으로 어머니가 난소암으로 사망. 본인은 가족 계획 완료. 특별한 증상 없이 유전 상담 클리닉을 방문.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 유전 상담 및 위험 평가: BRCA 변이 확인 후, 난소암 및 유방암의 구체적 위험 수치와 예방 옵션에 대한 상담이 선행됩니다.
2. 예방적 검사 모니터링: 수술을 보류하는 경우, 경질초음파(TVUS)와 혈청 CA-125 검사를 6개월마다 시행할 수 있으나, 조기 발견 효율은 낮습니다.
3. 수술 전 평가: BSO 결정 시, 골다공증 및 조기 폐경 증상에 대한 교육과 함께, 호르몬 대체요법(HRT)의 장단점을 논의합니다.

치료 계획 (Management Plan):
- 1차 선택: 양측 난관-난소 절제술(BSO). 복강경 수술이 표준입니다.
- 수술 시기: 일반적으로 35-40세, 가족 계획 완료 후 권장. BRCA1 변이자는 BRCA2보다 발병 연령이 더 빠르므로(40대 중반), 40세 시점에서 수술이 매우 적절한 결정입니다.
- 수술 후 관리: 조직병리학적 검사를 통해 숨겨진 암(occult carcinoma) 유무를 확인합니다. 조기 폐경으로 인한 증상(안면홍조, 질 건조함) 및 골밀도 감소 위험이 있으므로, 자궁이 있는 환자에서의 에스트로겐 단독 요법 또는 자궁절제 병행 시의 에스트로겐-프로게스테론 병합 요법 등을 고려합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning):
- 미완성 가족 계획: 수술은 비가역적이므로, 가족 계획이 완료되지 않은 경우 신중한 결정이 필요합니다.
- 감별 포인트! BRCA 변이 여성에서 예방적 유방절제술(양측 유방절제술)도 중요한 옵션이지만, 이 문제는 명시적으로 "난소암 고위험군"에 대한 예방 수술을 묻고 있습니다.