32세 여성이 6개월 전부터 점차 심해지는 다모증(hirsutism)과 월경 불순을 주소로 내원했다. 혈액 검사 소견은 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

테스토스테론 상승으로 인한 남성화 증상과 난소의 고형 종괴는 안드로겐을 분비하는 세르톨리-라이디히 세포종(성삭-간질성 종양)을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 여성에서 다모증(Hirsutism)과 월경 불순이라는 남성화 증상을 보입니다. 핵심 검사 결과는 테스토스테론(Testosterone) 수치의 현저한 상승과, FSH/LH는 정상이며, 난소에 고형 성분이 많은 종괴가 발견된 점입니다.

진단 분석: 여성에서 남성화 증상(다모증, 탈모, 목소리 굵어짐, 음핵 비대)의 원인은 크게 난소 기원과 부신 기원으로 나뉩니다. 이 경우, Pathognomonic! 테스토스테론 수치가 매우 높게(보통 >150-200 ng/dL) 상승했다는 점이 가장 중요한 단서입니다. FSH/LH가 정상이라는 것은 이 고안드로겐혈증이 시상하부-뇌하수체 축(Hypothalamic-Pituitary Axis)의 조절을 받지 않는, 즉 자율적으로 안드로겐을 분비하는 종양에 의한 것임을 시사합니다. 경질 초음파에서 발견된 고형 종괴는 이 종양이 난소에 위치함을 확인시켜 줍니다.

정답 근거: 이러한 임상적, 검사적, 영상적 소견은 세르톨리-라이디히 세포종(Sertoli-Leydig Cell Tumor)에 매우 부합합니다. 이는 난소의 성삭-간질 종양(Sex Cord-Stromal Tumor)에 속하며, 테스토스테론을 비롯한 안드로겐을 분비하여 젊은 여성(20-30대)에서 급속히 진행하는 남성화 증상을 유발하는 것이 특징입니다. 난소 내 고형 종괴로 나타나는 경우가 많습니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 성숙 낭성 기형종(Mature Cystic Teratoma)은 젊은 여성에서 가장 흔한 양성 난소 종양이지만, 주로 낭성(cystic)이며 피지, 머리카락, 치아 등 삼배엽 조직을 포함합니다. 안드로겐을 분비하지 않아 남성화 증상을 일으키지 않습니다.
② 난소 배아 세포종(Ovarian Germ Cell Tumor)은 젊은 여성에서 발생할 수 있으나, 알파-태아단백(AFP)이나 베타-hCG 같은 종양 표지자가 상승하는 경우가 많고, 남성화는 매우 드문 증상입니다.
③ 난소 섬유종(Ovarian Fibroma)은 고형 종양이지만, 대부분 호르몬을 분비하지 않는 무기능성 종양입니다. 드물게 메이그스 증후군(Meigs' Syndrome; 난소 섬유종 + 복수 + 흉수)을 동반할 수 있습니다.
⑤ 난소 점액성 낭종(Mucinous Cystadenoma)은 상피성 난소 종양으로, 거대한 낭성 종괴를 형성할 수 있으나 고형 성분은 적고, 호르몬을 분비하지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 32세 여성, 6개월 전부터 진행성 다모증 및 무월경.
진단적 접근: 1. 초기 검사: 혈청 총/유리 테스토스테론, DHEA-S, 17-OH 프로게스테론 측정. 고안드로겐혈증 확인. 2. 원인 감별: 테스토스테론이 현저히 높고 DHEA-S가 정상이면 난소 기원을 의심. 반대로 DHE아황산(DHEA-S)이 높으면 부신 기원(선종, 과형성, 암)을 고려. 3. 영상 검사: 경질 초음파로 난소 종괴 평가. 고형 성분이 많고 혈류가 풍부한 종괴는 악성 가능성을 시사합니다. 4. 확진: 최종 진단은 수술 후 조직병리학적 검사를 통해 내려집니다.
치료 계획: 1. 일차 치료: 편측 난소 낭종 절제술(Unilateral Oophorectomy) 또는 난소 보존 수술(Fertility-sparing surgery)을 고려합니다. 대부분의 세르톨리-라이디히 세포종은 저등급(low-grade)이며, 완전 절제 시 예후가 좋습니다. 2. 추적 관찰: 수술 후 테스토스테론 수치가 정상화되어 남성화 증상이 서서히 호전되는지 모니터링합니다.
주의사항: 급속한 남성화는 악성 종양의 가능성을 높이므로, 빠른 진단과 치료가 중요합니다. 임신을 원하는 젊은 환자에서는 가능한 난소 기능을 보존하는 수술을 시행합니다.