30세 여성이 복부 팽만과 복통으로 내원하였다. 난소 종괴가 확인되었으며, 혈액 검사 소견은 아래와 같다. 가장 가능성 높은 생식세포종양(Germ Cell Tumor)은?

AFP의 현저한 상승은 난소 생식세포 종양 중 난황낭종양(Yolk Sac Tumor)의 특징적인 종양 표지자이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 여성(30세)에서 난소 종괴와 함께 AFP(알파태아단백)가 현저히 상승하고, hCG는 음성입니다. 이 소견은 난황낭종양(Yolk Sac Tumor)을 가장 강력하게 시사합니다. **진단 근거 및 병태생리** 핵심! 생식세포종양(Germ Cell Tumor)의 종양 표지자(Tumor Marker)는 감별 진단의 열쇠입니다. * 난황낭종양(Yolk Sac Tumor): 태생기 난황낭에서 유래합니다. 따라서 난황낭이 생성하는 AFP가 특징적으로 상승하며, hCG는 상승하지 않습니다. 초음파 소견에서도 고형 성분이 많은 것이 특징입니다. * 난소 배아 세포종(Dysgerminoma): hCG를 약간 상승시킬 수 있지만, AFP는 상승하지 않습니다. LDH가 상승하는 것이 특징입니다. * 미성숙 기형종(Immature Teratoma): AFP가 경도로 상승할 수 있지만, 난황낭종양처럼 현저히 상승하는 경우는 드뭅니다. 조직학적으로 미성숙 신경 조직이 관찰됩니다. * 난소 기형종(Mature Cystic Teratoma): 양성 종양으로, 종양 표지자가 상승하지 않습니다. * 성인형 과립막 세포종: 생식세포종양이 아닌 감별 포인트! 성삭기질 종양(Sex Cord-Stromal Tumor)에 속합니다. 에스트로겐을 분비하여 비정상 자궁 출혈을 유발할 수 있지만, AFP나 hCG와는 무관합니다. **오답 분석** * 감별 포인트! ①번 미성숙 기형종은 AFP가 약간 상승할 수 있어 매력적인 오답입니다. 하지만 "현저히 상승(8,500 ng/mL)"이라는 표현은 난황낭종양에 더 특이적입니다. * ③번 난소 기형종은 양성 종양으로, AFP 상승이 없습니다. * ④번 성인형 과립막 세포종은 생식세포종양이 아니므로, 문제의 전제("가장 가능성 높은 생식세포종양")에 맞지 않습니다. * ⑤번 난소 배아 세포종은 hCG가 약간 상승할 수 있지만, AFP는 상승하지 않습니다. hCG가 음성이므로 배제됩니다. **치료 알고리즘** 1. **진단**: 젊은 여성의 난소 종괴 + AFP 현저 상승 → 난황낭종양 강력 의심. 2. **확진**: 수술적 절제(난소 절제술) 후 조직병리학적 검사. 3. **치료**: 수술 후 BEP 화학요법(Bleomycin, Etoposide, Cisplatin)이 표준 치료입니다. 생식세포종양은 화학요법에 매우 민감하여 예후가 좋은 편입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) **환자 증례**: 30세 젊은 여성, 복부 팽만/통증 주소. 난소 종괴 확인. **진단적 접근**: 복부/골반 CT 또는 MRI로 종괴의 범위와 전이 여부 평가. 혈청 AFP, hCG, LDH 검사는 필수입니다. CA-125는 생식세포종양보다 상피성 난소암에서 더 유용합니다. **치료 계획**: 생식 기능 보존을 고려하여 (가능한 경우) 일측 난소 낭종 절제술(Unilateral oophorectomy) 및 정확한 병기 결정 수술(Staging surgery) 시행. 이후 BEP 요법. **주의사항**: Bleomycin의 폐독성(Pulmonary toxicity)을 주의해야 합니다. 치료 전 및 치료 중 폐기능 검사가 필요합니다.