임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 17세 여성, 원발성 무월경으로 내원. 신체검진상 정상적인 유방 발달(Tanner stage 4-5)과 음모 발달 확인. 골반 초음파상 자궁 미확인, 난소는 정상적으로 관찰. 염색체 검사 46,XX.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 신체검진 & 초음파: 2차 성징과 내부 생식기 구조 평가. 자궁 결손 확인이 핵심.
2. 염색체 분석(Karyotyping): 성별 결정 이상(Disorder of Sex Development, DSD)을 배제하기 위해 필수. 46,XX 확인으로 고환 조직 존재 가능성 제거.
3. 호르몬 검사(선택적): 난소 기능 평가(FSH, LH, Estradiol)는 정상일 것으로 예상되지만, 다른 원인(고환소성 여성화 증후군 등)과의 감별을 위해 시행할 수 있습니다.
치료 계획 (Management Plan):
1. 1차 치료: 비수술적 질 확장 요법. 환자 교육 후 자가 확장을 꾸준히 시행합니다.
2. 2차 치료: 확장 요법 실패 시 수술적 질 성형술 (예: Vecchietti 술식, 대장/피판 이용 성형술 등)을 고려합니다.
3. 심리 지원 및 상담: 진단과 생식 능력 상실에 대한 충격을 관리하고, 난자 보존 및 대리모를 통한 유전학적 자녀 가능성에 대해 설명합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 호르몬 치료는 필요 없으며, 오히려 불필요한 부작용을 초래할 수 있습니다.
- Y 염색체 물질이 없는 한 성선 절제술은 금기입니다.
레지던트 선배의 팁
"원발성 무월경 문제는 '2차 성징 유무'와 '자궁 유무'로 먼저 큰 갈림길을 잡아요. 유방 발달이 있고 자궁이 없다? → MRKH를 가장 먼저 생각하세요. 유방 발달이 없다? → 성선 기능 부전(터너 증후군 등)을 의심해야 합니다. 이 문제는 '치료'를 물었지만, 결국 정확한 진단이 선행되어야 답을 고를 수 있어요. MRKH = 구조적 문제 → 구조적 해결(확장/성형술)이 답입니다!"