17세 여성이 원발성 무월경, 유방 발달(+), 자궁 결손(-), 46,XX (MRKH)로 진단되었다. 이 환자의 치료로 가장 적절한 것은?

MRKH는 난소 기능(호르몬)은 정상이므로 MHT가 필요 없습니다. 문제는 '자궁/질 결손'이므로, 향후 성생활(성교)을 위해 (1)비수술적 질 확장술(Dilator)을 1차로 시도하거나, (2)수술적 질 성형술(Vaginoplasty)을 시행하여 기능적인 질(Vagina)을 만들어주는 것이 치료입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경(Primary amenorrhea)을 주소로 내원했고, 유방 발달은 정상이며, 자궁 결손이 확인되었습니다. 핵심은 염색체 검사에서 46,XX라는 정상 여성 핵형을 보인다는 점입니다. 이는 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군의 전형적인 소견입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): MRKH 증후군은 뮐러관(Müllerian duct)의 발달 장애로 인해 자궁과 질 상부가 선천적으로 결손되거나 발달 부전을 보이는 질환입니다. 그러나 난소는 정상적으로 존재하고 기능하며, 이는 정상적인 유방 발달(Tanner stage에 맞는)과 2차 성징이 나타나는 이유입니다. 따라서 호르몬 문제가 아닌 해부학적 구조의 문제로 인한 무월경입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! MRKH 증후군의 치료 목표는 성교 가능한 기능적 질을 만드는 것입니다. 난소 기능은 정상이므로 생식 능력(자체 임신)은 불가능하지만, 난자 채취 및 대리모를 통한 생식은 가능합니다. 1차 치료는 비수술적 방법인 질 확장술(Vaginal dilator)입니다. 특수한 확장기를 사용해 점차적으로 잔존 질 함요를 늘려 기능적 질 길이를 확보합니다. 이 방법이 실패하거나 환자가 원할 경우, 수술적 질 성형술(Vaginoplasty)을 시행합니다. 따라서 ③번이 가장 적절한 치료입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 에스트로겐+프로게스틴(MHT): 이는 난소 기능 부전(예: 터너 증후군)이나 조기 난소 부전에서 필요한 호르몬 대체요법입니다. MRKH는 난소 기능이 정상이므로 불필요합니다.
감별 포인트! ②번 고환 절제술(Gonadectomy): 이는 Y 염색체 물질(예: 46,XY 또는 Swyer 증후군)이 존재하여 성선종양 위험이 높은 경우에 시행하는 수술입니다. 본 증례는 46,XX로 정상 여성 난소를 가지므로 전혀 해당되지 않습니다.
감별 포인트! ④번 배란 유도(Clomiphene): 이는 무배란성 불임 치료에 사용됩니다. MRKH는 자궁이 없어 임신 자체가 불가능하므로 의미가 없습니다.
감별 포인트! ⑤번 GnRH agonist: 이는 성조숙증이나 자궁내막증, 자궁근종 등의 치료에 사용됩니다. MRKH와는 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 17세 여성, 원발성 무월경으로 내원. 신체검진상 정상적인 유방 발달(Tanner stage 4-5)과 음모 발달 확인. 골반 초음파상 자궁 미확인, 난소는 정상적으로 관찰. 염색체 검사 46,XX.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 신체검진 & 초음파: 2차 성징과 내부 생식기 구조 평가. 자궁 결손 확인이 핵심. 2. 염색체 분석(Karyotyping): 성별 결정 이상(Disorder of Sex Development, DSD)을 배제하기 위해 필수. 46,XX 확인으로 고환 조직 존재 가능성 제거. 3. 호르몬 검사(선택적): 난소 기능 평가(FSH, LH, Estradiol)는 정상일 것으로 예상되지만, 다른 원인(고환소성 여성화 증후군 등)과의 감별을 위해 시행할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 1차 치료: 비수술적 질 확장 요법. 환자 교육 후 자가 확장을 꾸준히 시행합니다. 2. 2차 치료: 확장 요법 실패 시 수술적 질 성형술 (예: Vecchietti 술식, 대장/피판 이용 성형술 등)을 고려합니다. 3. 심리 지원 및 상담: 진단과 생식 능력 상실에 대한 충격을 관리하고, 난자 보존 및 대리모를 통한 유전학적 자녀 가능성에 대해 설명합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 호르몬 치료는 필요 없으며, 오히려 불필요한 부작용을 초래할 수 있습니다. - Y 염색체 물질이 없는 한 성선 절제술은 금기입니다. 레지던트 선배의 팁 "원발성 무월경 문제는 '2차 성징 유무'와 '자궁 유무'로 먼저 큰 갈림길을 잡아요. 유방 발달이 있고 자궁이 없다? → MRKH를 가장 먼저 생각하세요. 유방 발달이 없다? → 성선 기능 부전(터너 증후군 등)을 의심해야 합니다. 이 문제는 '치료'를 물었지만, 결국 정확한 진단이 선행되어야 답을 고를 수 있어요. MRKH = 구조적 문제 → 구조적 해결(확장/성형술)이 답입니다!"