심화 해설
Case Analysis
이 환자는
• 원발성 무월경
• 정상 2차 성징
• 자궁 결손
• 정상 난소 및 호르몬
→ 뮬러관 발육 부전(MRKH syndrome)에 해당한다.
MRKH에서는 비뇨기계 기형(신장 무형성, 이소성 신장 등)이 흔히 동반되므로 반드시 신장 평가가 필요하다. 따라서 가장 적절한 검사는 신장 초음파 검사이다.
Prof's Note
MRKH 특징:
• 46,XX
• 난소 정상
• 자궁/상부 질 결손
• 신장 기형 동반
임상 시나리오
Management
• 신장 평가
• 질 형성 치료 (필요 시)
Critical Warning
AIS와 감별 중요
• MRKH → 46,XX + 음모 정상
• AIS → 46,XY + 음모 감소
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