17세 여학생이 한 번도 월경이 없어 내원하였다. 2차 성징은 정상적으로 발달하였으며, 유방 발달과 음모는 Tanner stage V이다. 신체진찰에서 외음부는 정상 여성형이며, 질은 짧게 끝나는 맹단(vaginal blind pouch)이 확인된다. 질식 초음파 검사에서 자궁은 관찰되지 않으며, 양측 난소는 정상으로 보인다. 혈액검사는 다음과 같다. 동반 질환을 평가하기 위해 가장 적절한 검사는?
Case Analysis
이 환자는
• 원발성 무월경
• 정상 2차 성징
• 자궁 결손
• 정상 난소 및 호르몬
→ 뮬러관 발육 부전(MRKH syndrome)에 해당한다.
MRKH에서는 비뇨기계 기형(신장 무형성, 이소성 신장 등)이 흔히 동반되므로 반드시 신장 평가가 필요하다. 따라서 가장 적절한 검사는 신장 초음파 검사이다.
Prof's Note
MRKH 특징:
• 46,XX
• 난소 정상
• 자궁/상부 질 결손
• 신장 기형 동반
Management
• 신장 평가
• 질 형성 치료 (필요 시)
Critical Warning
AIS와 감별 중요
• MRKH → 46,XX + 음모 정상
• AIS → 46,XY + 음모 감소
PCOS — 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome)은 무배란, 고안드로겐혈증, 다낭성 난소 형태를 특징으로 하는 대표적인 내분비 불임 질환입니다. 인슐린 저항성과 밀접한 관련이 있습니다.