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무월경
문제

17세 여학생이 한 번도 월경이 없어 내원하였다. 2차 성징은 정상적으로 발달하였으며, 유방 발달과 음모는 Tanner stage V이다. 신체진찰에서 외음부는 정상 여성형이며, 질은 짧게 끝나는 맹단(vaginal blind pouch)이 확인된다. 질식 초음파 검사에서 자궁은 관찰되지 않으며, 양측 난소는 정상으로 보인다. 혈액검사는 다음과 같다. 동반 질환을 평가하기 위해 가장 적절한 검사는?

혈액검사
• FSH: 정상
• LH: 정상
• Estradiol: 정상
해설
MRKH → 신장 기형 동반 → 신장 평가
같은 주제 다음 문제33세 여성이 3개월 전부터 월경량이 현저하게 감소하고 무월경에 가까운 상태를 보이다가 최근 불규칙적인 소량의 출혈이 있다. 과거력상 6개월 전 소파술(D&C)을…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

Case Analysis 이 환자는 • 원발성 무월경 • 정상 2차 성징 • 자궁 결손 • 정상 난소 및 호르몬 → 뮬러관 발육 부전(MRKH syndrome)에 해당한다. MRKH에서는 비뇨기계 기형(신장 무형성, 이소성 신장 등)이 흔히 동반되므로 반드시 신장 평가가 필요하다. 따라서 가장 적절한 검사는 신장 초음파 검사이다.

Prof's Note MRKH 특징: • 46,XX • 난소 정상 • 자궁/상부 질 결손 • 신장 기형 동반

임상 시나리오

Management • 신장 평가 • 질 형성 치료 (필요 시) Critical Warning AIS와 감별 중요 • MRKH → 46,XX + 음모 정상 • AIS → 46,XY + 음모 감소

핵심 개념

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