16세 여성이 원발성 무월경, 이차 성징 결여, 45,X (터너 증후군)로 진단되었다. 이 환자의 성선(Go… | 마이메르시 MyMerci
무월경
문제
16세 여성이 원발성 무월경, 이차 성징 결여, 45,X (터너 증후군)로 진단되었다. 이 환자의 성선(Gonad)은?
1난소 (Ovary)
2고환 (Testis)
3줄무늬 성선 (Streak gonad)✓ 정답
4난소-고환 (Ovotestis)
5성선 없음
해설
터너 증후군(45,X)은 X 염색체 1개가 없어, 난소의 난모 세포(Germ cell)가 태아기에 조기 고갈(Apoptosis)되어, 사춘기에는 섬유 조직(Fibrous tissue)으로만 이루어진 '줄무늬 성선(Streak gonad)'만 남게 됩니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 원발성 무월경과 이차 성징 결여를 보이는 16세 여성으로, 핵형 분석에서 터너 증후군(Turner Syndrome, 45,X)이 확인되었습니다. 터너 증후군의 가장 특징적인 성선 병변은 Pathognomonic!줄무늬 성선(Streak gonad)입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 정상 여성 난소 발달에는 두 개의 X 염색체가 모두 필요합니다. 터너 증후군(45,X)에서는 두 번째 X 염색체가 결여되어, 태아기 난소의 원시 생식 세포(Primordial germ cells)가 정상적으로 증식하지 못하고 조기에 세포사멸(Apoptosis)됩니다. 이로 인해 난소의 난모 세포(Germ cells)와 여포(Follicles)가 거의 모두 소실되고, 결국 성인기에 이르면 섬유성 결체 조직으로만 이루어진 얇고 길쭉한 구조물, 즉 '줄무늬 성선'만 남게 됩니다. 이 성선은 호르몬을 생성할 수 없기 때문에 원발성 무월경과 이차 성징(유방 발달, 음모 등)이 나타나지 않습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번 난소(Ovary)는 정상 XX 핵형이나 다른 원인으로 인한 난소 부전에서는 볼 수 있지만, 고전적인 45,X 터너 증후군에서는 존재하지 않습니다. ②번 고환(Testis)은 남성 성선으로, SRY 유전자가 있어야 발달합니다. 터너 증후군에는 SRY가 없습니다. ④번 난소-고환(Ovotestis)은 진성 반음양(True hermaphroditism)에서 보이는, 난소 조직과 고환 조직이 섞인 성선입니다. ⑤번 성선 없음은 완전한 성선 형성 부전(Gonadal agenesis)을 의미하지만, 터너 증후군에서는 성선 조직의 잔여물인 줄무늬 성선은 존재합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 16세 여성, 생리가 한 번도 없음(원발성 무월경), 유방 발달이나 음모 발육이 거의 없음(이차 성징 결여). 키가 또래보다 작은 경우가 많음(성장 지연).
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 우선 검사: 성호르몬 검사(저 에스트로겐, 고 황체형성호르몬/난포자극호르몬), 골연령 검사.
2. 확진 검사:핵형 분석(Karyotyping) - 45,X 또는 변형(X 염색체 구조 이상, 모자이크 등) 확인.
3. 추가 평가: 심장 초음파(대동맥 축착 등 선천성 심장병), 신장 초음파(신장 기형), 갑상선 기능 검사(자가면역 갑상선염).
치료 계획 (Management Plan):
1. 성호르몬 대체 요법(HRT): 에스트로겐으로 시작하여 유방 발달을 유도한 후, 주기적인 프로게스테론을 추가하여 인공 월경을 유도하고 자궁내막암 위험을 줄입니다.
2. 성장 호르몬 치료: 성장판이 닫히기 전에 시작하여 최종 성인 키를 늘릴 수 있습니다.
3. 정기적 추적 관찰: 심장, 신장, 갑상선, 청력, 골밀도 모니터링.
핵심 개념
터너 증후군 (Turner Syndrome) — 성염색체 수적 이상 중 하나로, 핵형이 45,X (X 염색체 하나가 결실)인 상태. 특징적으로 여성형 외관, 원발성 무월경, 이차 성징 결여, 성장 지연, 선천성 심장병(대동맥 축착 등), 신장 기형, 목의 넓은 피부 주름(날개목, Pterygium colli) 등을 보임.
줄무늬 성선 (Streak gonad) — 터너 증후군에서 특징적으로 관찰되는 성선. X 염색체 결여로 인해 태아기 난모 세포가 조기 소실되고, 성인기에 섬유성 결체 조직만으로 이루어진 얇고 길쭉한 구조로 남은 것. 호르몬 생성 기능이 없어 무월경과 불임을 유발.
원발성 무월경 (Primary amenorrhea) — 만 16세까지 월경이 시작되지 않거나, 14세까지 이차 성징(유방 발달 등)이 나타나지 않은 상태. 원인은 크게 생식기 기형, 성선 부전(터너 증후군 등), 시상하부-뇌하수체 이상으로 나뉨.
성선 자극호르몬 (Gonadotropin, FSH/LH) — 뇌하수체 전엽에서 분비되어 성선(난소/고환)을 자극하는 호르몬. 터너 증후군과 같은 1차 성선 부전(Primary gonadal failure)에서는 성선의 호르몬(에스트로겐/테스토스테론) 피드백이 없어 FSH와 LH 수치가 매우 높게 상승함.
모자이크 — 한 개체 내에 두 가지 이상의 유전자형을 가진 세포군이 공존하는 현상. 터너 증후군에서 45,X/46,XX 모자이크 형태가 있을 수 있으며, 이 경우 증상이 전형적인 45,X보다 경미할 수 있고, 드물게 생식 능력이 있을 수도 있음.
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