무월경

17세 여성이 원발성 무월경과 정상 유방 발달(Breast +), 자궁 결손(Uterus -)으로 내원했다. (MRKH 또는 AIS 감별 필요). 이 두 질환을 감별하는 데 가장 결정적인 검사 2가지는?

1 TSH, Prolactin
2 FSH, E2
3 혈청 Testosterone 수치, 핵형(Karyotype) 검사 ✓ 정답
4 Brain MRI, 골반 초음파
5 Progestin test, E+P test

해설

MRKH는 46,XX, 여성형 T 수치(음모 +)입니다. AIS는 46,XY, 남성형 T 수치(수용체 결함으로 음모 -)입니다. 따라서 혈청 T 수치(남성/여성 범위)와 Karyotype(XX/XY)이 두 질환을 감별하는 핵심 검사입니다.

같은 주제 다음 문제33세 여성이 3개월 전부터 월경량이 현저하게 감소하고 무월경에 가까운 상태를 보이다가 최근 불규칙적인 소량의 출혈이 있다. 과거력상 6개월 전 소파술(D&C)을…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 부인과 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경(Primary amenorrhea)을 주소로 내원했으며, 정상 유방 발달은 있지만(Breast +), 자궁이 결손되어 있습니다(Uterus -). 이 임상 소견은 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군과 완전형 안드로겐 무감응 증후군(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)을 주요 감별로 떠올리게 합니다. 두 질환 모두 자궁이 없지만, 그 원인이 근본적으로 다릅니다.

진단 및 감별 포인트:
1. MRKH 증후군: 핵형은 정상 여성(46,XX)입니다. 난소 기능은 정상이므로 에스트로겐(Estrogen)이 분비되어 유방이 발달하고, 혈청 테스토스테론(Testosterone) 수치는 정상 여성 범위에 있습니다. 음모는 정상적으로 발달할 수 있습니다. 문제는 뮐러관(Müllerian duct)의 발달 장애로 인해 자궁과 질 상부가 형성되지 않은 것입니다.
2. 완전형 안드로겐 무감응 증후군(CAIS): 핵형은 정상 남성(46,XY)입니다. 고환은 존재하며(복강 내 또는 서혜부), 테스토스테론을 정상적으로 생산합니다. 따라서 혈청 테스토스테론 수치는 정상 남성 범위에 있습니다. 그러나 안드로겐 수용체 결함으로 인해 테스토스테론의 작용이 이루어지지 않아, 외부 생식기는 여성형으로 발달하고 음모/액모가 결손되거나 미약합니다(음모 -). 뮐러관 억제 물질(MIS)은 정상적으로 분비되므로 자궁과 난관도 형성되지 않습니다.

정답 근거: 이 두 질환을 명확히 구분하는 결정적 차이는 염색체 성별과 혈중 테스토스테론 수치입니다. 따라서 핵형(Karyotype) 검사(46,XX vs 46,XY)와 혈청 테스토스테론(Testosterone) 수치(여성 범위 vs 남성 범위)를 확인하는 것이 가장 결정적인 감별 검사입니다.

오답 분석:
① TSH, Prolactin: 갑상선 기능 저하나 고프롤락틴혈증에 의한 무월경을 평가하는 검사로, 자궁이 없는 이 경우의 1차 감별 검사가 아닙니다.
② FSH, E2: 난소 기능을 평가합니다. 두 질환 모두 에스트로겐 효과(유방 발달)는 있으므로, 감별에 결정적이지 않습니다.
④ Brain MRI, 골반 초음파: 뇌하수체 이상이나 골반 장기 구조를 보는 검사입니다. 자궁 결손은 초음파로 확인할 수 있지만, MRKH와 CAIS를 구분하지는 못합니다.
⑤ Progestin test, E+P test: 자궁이 존재하는지(내막 반응 유무)를 간접적으로 평가하는 검사입니다. 이 환자는 자궁이 없으므로 시행 의미가 없습니다.

부인과 1,883 문제 · 로그인 없이 바로 볼 수 있어요

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기

App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.

다음 문제 무료로 시작하기

성장을 멈추지 마세요

17세 여성이 원발성 무월경과 정상 유방 발달(Breast +), 자궁 결손(Uterus -)으로 내원했다. (MRKH 또는 AIS 감별 필요). 이 두 질환을 감별하는 데 가장 결정적인 검사 2가지는?

마이메르시로 국가고시 완벽 대비