28세 여성이 1년간의 속발성 무월경과 급격한 체중 증가(중심성 비만), 얼굴 다모증, 복부의 자색 선조(Purple striae)를 주소로 내원했다. V/S 150/95 mmHg (고혈압), 90회/분. 이 환자에서 PCOS와 감별하기 위해 가장 먼저 시행해야 할 선별 검사는?
1저용량 덱사메타손 억제 검사 (LDDST) 또는 24시간 소변 유리 코티솔 (UFC)✓ 정답
217-OHP 검사
3Prolactin 검사
4Karyotype 검사
5골반 초음파
해설
중심성 비만, 고혈압, 자색 선조, 다모증은 '쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)'의 특징적인 소견입니다. 코티솔(Cortisol) 과다가 HPO 축을 억제하여 무월경을 유발하므로, 덱사메타손 억제 검사 등으로 코티솔 과다(Hypercortisolism)를 감별해야 합니다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 속발성 무월경에 Pathognomonic!한 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)의 특징적 증상(중심성 비만, 자색 선조, 다모증, 고혈압)을 모두 보이고 있습니다. 따라서 가장 먼저 해야 할 것은 코티솔 과다증(Hypercortisolism)을 확인하는 것입니다.
핵심! 쿠싱 증후군의 선별 검사(Screening Test)는 저용량 덱사메타손 억제 검사(LDDST) 또는 24시간 소변 유리 코티솔(UFC)입니다. 이 검사들은 HPA(시상하부-뇌하수체-부신) 축의 피드백 억제 기능을 평가하여, 병적인 코티솔 과다 분비를 감지합니다. LDDST는 민감도가 높아 좋은 선별 검사입니다.
감별 포인트!다낭성 난소 증후군(PCOS)도 무월경, 다모증, 비만을 보일 수 있어 감별이 필요합니다. 하지만 PCOS 환자에게는 감별 포인트!자색 선조나 명백한 고혈압은 드물며, 특히 중심성 비만과 자색 선조의 조합은 쿠싱 증후군을 강력히 시사합니다. 따라서 PCOS를 의심하더라도, 먼저 쿠싱 증후군을 배제해야 합니다.
오답 분석:
② 17-OHP 검사: 선천성 부신 과형성(CAH) 중 21-수산화효소 결핍증을 선별하는 검사입니다. CAH도 남성화 증상을 보일 수 있지만, 쿠싱 증후군의 전형적인 증상과는 다릅니다.
③ 프로락틴(Prolactin) 검사: 고프로락틴혈증은 무월경의 흔한 원인이지만, 이 환자의 다른 전신 증상을 설명하지 못합니다.
④ 카리오타입(Karyotype) 검사: 터너 증후군(Turner syndrome) 등 염색체 이상에 의한 원발성 무월경을 평가할 때 사용합니다. 이 환자는 속발성 무월경이므로 우선순위가 낮습니다.
⑤ 골반 초음파: PCOS의 진단(다낭성 난소 소견)이나 난소 종양 평가에 사용됩니다. 하지만 쿠싱 증후군이 의심되는 환자에서는 원인 질환을 먼저 확인한 후 시행해야 하는 검사입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 28세 여성, 속발성 무월경 1년, 급격한 중심성 비만, 얼굴 다모증, 복부 자색 선조, 고혈압(150/95 mmHg).
진단적 접근:
1. 선별 검사: LDDST 또는 24시간 UFC를 시행하여 코티솔 과다증을 확인한다.
2. 확진 및 원인 감별: 선별 검사가 양성이면, 고용량 덱사메타손 억제 검사(HDDST), 혈청 ACTH 측정, 두부 MRI(뇌하수체 선종), 복부 CT(부신 종양) 등을 시행하여 쿠싱 증후군의 원인(뇌하수체성, 이소성 ACTH 분비, 부신성)을 감별한다.
치료 계획: 원인에 따라 다릅니다. 쿠싱 병(Cushing's disease, 뇌하수체 선종)이 가장 흔하며, 치료는 경비강 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal surgery)이 1차 선택입니다.
쿠싱 증후군 (Cushing's syndrome) — 코티솔의 만성적 과다 분비로 인해 발생하는 증후군. 중심성 비만, 달 모양 얼굴(Moon face), 버팔로 융기(Buffalo hump), 자색 선조, 고혈압, 당뇨, 근력 약화, 무월경 등이 특징.
저용량 덱사메타손 억제 검사 — 쿠싱 증후군의 선별 검사. 1mg의 덱사메타손을 투여한 후 다음날 아침 혈청 코티솔을 측정한다. 정상인 경우 코티솔이 억제되지만(<1.8 μg/dL), 쿠싱 증후군이 있으면 억제되지 않는다.
다낭성 난소 증후군 — 무월경/불규칙 월경, 다모증, 비만을 특징으로 하는 내분비 질환. 난소의 다낭성 소견, 고안드로겐혈증이 진단 기준. 쿠싱 증후군과 증상이 겹칠 수 있어 감별이 중요.
24시간 소변 유리 코티솔 (24-hr UFC) — 쿠싱 증후군의 또 다른 주요 선별 검사. 24시간 동안 모은 소변의 유리 코티솔을 측정하여 하루 총 코티솔 분비량을 평가한다. 정상 상한치의 4배 이상이면 진단적 가치가 높다.
자색 선조 (Purple striae) — 쿠싱 증후군에서 코티솔 증가로 인한 피부 위축과 혈관 확장으로 나타나는 특징적인 징후. 복부, 유방, 대퇴부에 보라색 줄무늬로 나타난다. 임신선조(Striae gravidarum)와 색깔로 구분된다.