17세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원했다. V/S 110/70 mmHg, 70회/분. 키는 165cm로 정상이며, 유방 발달은 Tanner stage 4로 정상이다. 골반 진찰 상 질(Vagina)이 맹관(Blind pouch)으로 짧게 끝나며, 경질 초음파 소견은 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

(1)원발성 무월경, (2)정상 이차 성징(유방+, 난소 정상), (3)자궁 및 질 상부 결손(Müllerian duct 기형)은 MRKH 증후군의 3대 특징입니다. (난소 기능은 정상이므로 호르몬(FSH, E2)도 정상)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경을 주소로 내원한 17세 여성입니다. 핵심 소견은 정상 이차 성징(유방 Tanner stage 4)과 정상 난소를 보이지만, 자궁이 없고 질이 짧은 맹관으로 끝나는 것입니다. 진단 (Diagnosis): 이 소견은 Müllerian agenesis (MRKH syndrome)를 가장 강력히 시사합니다. 이는 태생기 Müllerian duct(뮐러관)의 발달 실패로 인해 자궁과 질 상부 2/3가 형성되지 않는 선천성 기형입니다. 난소는 정상적으로 발달하므로(감별 포인트!), 여성 호르몬 분비와 이차 성징 발달은 정상입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): MRKH 증후군의 핵심 트라이어드는 1) 원발성 무월경, 2) 정상 난소 기능(정상 이차 성징, 정상 FSH/E2), 3) 자궁 및 질 상부 결손입니다. 환자의 소견은 이 트라이어드와 정확히 일치합니다. 난소는 정상이므로 염색체 검사는 46,XX가 나옵니다. 오답 분석 (Distractor Analysis):
① 터너 증후군 (Turner syndrome): 난소 기능 부전이 핵심입니다. 따라서 이차 성징 발달이 지연되거나 없으며(FSH 상승, E2 저하), 키가 작은 것이 특징입니다. 이 환자는 키와 유방 발달이 정상이므로 맞지 않습니다.
③ 완전 안드로겐 불감증 (AIS): 염색체는 46,XY이지만 안드로겐 수용체 결함으로 인해 외관상 여성으로 보입니다. 고환이 복강 내에 존재하며, Müllerian duct 억제 인자(MIF)가 분비되므로 자궁과 난관이 없습니다. 하지만 질은 맹관으로 끝나며, 이차 성징(유방)은 여성형으로 발달합니다. 이 환자와 가장 혼동될 수 있으나, AIS에서는 난소 대신 고환이 존재한다는 점이 결정적 차이입니다.
④ Kallmann syndrome: 시상하부의 GnRH 분비 결핍으로 인한 성선기능저하증입니다. 따라서 이차 성징 발달이 지연되고, FSH/LH, E2가 모두 낮습니다. 후각 장애가 동반되는 경우가 많습니다.
⑤ 처녀막 폐쇄증 (Imperforate hymen): 가장 흔한 폐쇄성 무월경의 원인으로, 월경혈이 자궁과 질 내에 고여 복통을 유발합니다(Pathognomonic! 청색 종괴). 초음파상 자궁과 질은 정상적으로 존재합니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 17세, 원발성 무월경. 정상 키와 이차 성징. 골반검사에서 짧은 맹관 질. 초음파에서 자궁 없음, 난소 정상.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 신체검사와 경질 초음파(이미 시행됨)가 가장 중요합니다. 2. 확진 및 감별을 위한 검사: 염색체 분석(Karyotyping)을 시행하여 46,XX를 확인하면 MRKH 증후군을 확진하고, AIS(46,XY)를 배제할 수 있습니다. 또한 FSH, LH, Estradiol을 측정하여 난소 기능이 정상임을 확인합니다.
치료 계획 (Management Plan): 1. 심리적 지지와 상담: 불임에 대한 충분한 설명과 지지가 필수적입니다. 2. 질 확장술 (Vaginal dilation): 비수술적 1차 치료법으로, 점진적인 확장기를 사용해 기능적인 질을 만듭니다. 3. 수술적 치료: 확장술이 실패한 경우, McIndoe 수술(피부 이식편을 이용한 질 성형술) 등을 고려합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 난소 기능은 정상이므로 호르몬 대체 요법은 필요하지 않습니다. 임신은 불가능하지만, 난자 채취와 대리모를 통한 유전학적 자녀 확보는 가능합니다.