임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 14세 여자 환자가 어머니와 함께 내원했습니다. 친구들보다 키가 작고, 아직 월경을 시작하지 않아 걱정된다고 합니다. 신체 검진상 유방 발달(Tanner stage 2)과 음모 발달은 있습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(성장 곡선, 가족력)와 신체 검진(Tanner stage 정확한 평가, 외부 생식기 검사).
2. 확진 검사: 이 경우 유방 발달이 있으므로, 원발성 무월경의 원인 중 뮐러관 이상(Müllerian anomaly, 예: 처녀막 무공, 질 무형성증)을 의심합니다. 첫 번째 검사는 복부/골반 초음파로 자궁과 난소의 유무, 구조를 확인하는 것입니다. 혈청 호르몬 검사(FSH, LH, 에스트라디올, TSH, 프로락틴)도 시행합니다.
치료 계획 (Management Plan): 원인에 따라 다릅니다. 처녀막 무공(Hymen imperforate)이면 간단한 절개술로 해결됩니다. 질 무형성증(Vaginal agenesis, MRKH 증후군)이면 확장기 치료나 수술을 고려합니다. 호르몬 결핍이 원인이면 호르몬 대체 요법을 시작합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 원발성 무월경 환자에서 고프로락틴혈증(Hyperprolactinemia)이 발견되면 반드시 뇌 MRI로 뇌하수체 선종을 배제해야 합니다. 또한, 털남성증(Hirsutism)과 함께 무월경이 있다면 다낭성 난소 증후군(PCOS)을 고려하지만, 이는 보통 이차성 무월경의 원인입니다.