무월경(Amenorrhea) 환자 평가 시, 가장 먼저(First-line) 배제해야 할 3가지 검사는?

모든 무월경 환자(특히 가임기)는 가장 흔하고 중요한 원인인 (1)임신(hCG), (2)갑상선 기능 이상(TSH), (3)고프로락틴혈증(Prolactin)을 1차 혈액 검사로 배제해야 합니다.

KMLE 핵심 해설 무월경(Amenorrhea) 환자를 평가할 때, 가장 먼저 해야 할 것은 가장 흔한 원인들을 빠르고 효율적으로 배제하는 것입니다. 이 접근법은 불필요한 검사를 피하고, 환자에게 가장 적절한 치료 방향을 신속히 설정하는 데 핵심적입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 무월경은 1차성(15세까지 초경 없음)과 2차성(정상 월경 후 3개월 이상 무월경)으로 나뉘지만, 초기 평가 접근법은 동일합니다. 모든 가임기 여성에서 가장 흔한 원인은 임신입니다. 따라서 hCG 검사는 반드시 선행되어야 합니다. 그 다음으로 갑상선 기능 저하증(Hypothyroidism)과 고프로락틴혈증(Hyperprolactinemia)은 비교적 간단한 혈액 검사로 진단 가능한, 무월경을 유발하는 중요한 내분비 이상입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): hCG, TSH, Prolactin 이 세 가지 검사가 1차 선별 검사인 이유는 다음과 같습니다. 1. hCG (임신 검사): 가장 흔한 생리적 무월경 원인. 배제하지 않고 다른 검사를 진행하는 것은 큰 오류입니다. 2. TSH (갑상선자극호르몬): 심한 갑상선 기능 저하증은 TRH(Thyrotropin-Releasing Hormone) 증가를 통해 프로락틴(Prolactin) 분비를 촉진하고, GnRH(Gonadotropin-Releasing Hormone) 펄스(Pulse)를 방해하여 무월경을 유발합니다. 3. Prolactin (프로락틴): 뇌하수체 선종(Prolactinoma) 등으로 인한 고프로락틴혈증은 도파민(Dopamine) 억제 효과를 차단하여 GnRH 분비를 감소시켜 무월경을 일으킵니다.
이 세 검사는 비침습적이고 저렴하며, 결과에 따라 이후 검사 방향이 완전히 달라질 수 있는 핵심 포인트입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ②번 FSH, LH, E2는 1차 선별 검사가 아닙니다. 이들은 난소 기능 평가나 시상하부-뇌하수체 축(Hypothalamic-Pituitary axis)의 문제를 감별할 때, 1차 검사에서 이상이 없을 경우 2차적으로 시행하는 검사입니다. 예를 들어, FSH가 높으면 난소 부전, 낮으면 시상하부/뇌하수체성 무월경을 의심하게 됩니다.
③번 AMH, Karyotype은 특정 상황에서 시행합니다. AMH는 난소 예비능 평가, Karyotype(핵형 분석)은 터너 증후군(Turner syndrome, 45,XO) 같은 염색체 이상이 의심되는 1차성 무월경이나 조기 난소 부전(Premature Ovarian Failure)에서 고려합니다.
④번 Brain MRI, Pelvic US는 영상 검사로, 혈액 검사로 특정 원인이 의심될 때 확진이나 국소화를 위해 시행합니다. (예: 프로락틴 매우 높음 → 뇌하수체 MRI, 무월경+다모증 → 난소 초음파로 다낭성 난소 증후군(PCOS) 평가)
⑤번 Progestin challenge test는 에스트로겐(Estrogen) 상태와 생식기 출구(Outflow tract)의 개통성을 평가하는 기능적 검사입니다. 1차 검사 이후, 특히 2차성 무월경에서 자궁 내막이 에스트로겐에 의해 충분히 증식되었는지 확인하기 위해 시행합니다. 출혈이 있으면 Outflow tract 문제 없고 에스트로겐 상태는 양호함을 의미합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 28세 여성, 정상 월경력 있음. 최근 4개월간 월경이 없어 내원. 특별한 복통이나 비정상적 질 분비물은 없음. 체중 변화 없음. 신체검진상 특이 소견 없음.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 또는 소변 hCG로 임신을 배제한다. 2. 동시에/이어서 할 기본 혈액 검사: TSH, Prolactin을 측정한다. 3. 1차 검사 결과에 따른 다음 단계: * hCG(+): 산과적 평가. * TSH 높음: 갑상선 기능 저하증 치료 시작. * Prolactin 매우 높음(예: >100 ng/mL): 뇌하수체 MRI 시행. * 모두 정상: 다음 단계로 Progestin challenge test (예: 메드록시프로게스테론(Medroxyprogesterone) 10mg 5-10일 투여)를 시행한다. 4. Progestin challenge test 결과 해석: * 출혈 있음 → Outflow tract 정상, 에스트로겐 상태 양호. 무배란(Anovulation, 예: PCOS) 가능성 높음. FSH, LH, 테스토스테론(Testosterone) 등 추가 검사. * 출혈 없음 → (a) Outflow tract 장애(예: 아셔만 증후군(Asherman syndrome)) 또는 (b) 에스트로겐 부족. 이 경우 FSH 측정으로 감별: FSH 낮음 → 시상하부/뇌하수체 문제, FSH 높음 → 난소 부전.

주의사항: 프로락틴은 스트레스, 유방 압박, 약물(항정신병제 등)에 의해 일시적으로 상승할 수 있으므로, 정맥 천자 전 30분 정도 안정을 취한 후 검체를 채취하는 것이 이상적입니다.