25세 여성이 무월경을 주소로 내원하였다. 초경 이후 월경 주기가 불규칙하였으며 최근 3개월간 월경이 없다. BMI 30 kg/m², 얼굴에 여드름과 턱 부위 다모증이 관찰된다. 호르몬 검사는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

무배란성 무월경, 비만, 다모증, 여드름, LH/FSH 비율 증가는 다낭성 난소 증후군의 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 여성으로, 무월경(Amenorrhea), 비만(BMI 30), 다모증(Hirsutism), 여드름(Acne)을 보입니다. 호르몬 검사에서 LH/FSH 비율 3.0(정상은 약 1:1)으로 LH가 상대적으로 높고, 총 테스토스테론(Total Testosterone) 65 ng/dL(정상 여성 상한은 보통 50-60 ng/dL)로 약간 상승되어 있으며, DHEA-S는 정상입니다.

진단 (Diagnosis): 이 임상 양상과 검사 소견은 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS)을 가장 강력하게 시사합니다. PCOS의 진단 기준(Rotterdam 기준)은 ① 무배란/배란 장애(불규칙 월경, 무월경), ② 고안드로겐혈증의 임상적/생화학적 증거(다모증, 여드름, 테스토스테론 상승), ③ 초음파상 다낭성 난소 소견 중 2가지를 만족하면 됩니다. 이 환자는 ①과 ②를 명확히 만족하죠.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): PCOS의 핵심 병태생리는 인슐린 저항성(Insulin Resistance)과 이로 인한 고인슐린혈증입니다. 고인슐린혈증은 난소에서 안드로겐 생성을 촉진하고, 간에서 성호르몬 결합 글로불린(SHBG) 생성을 억제하여 유리 테스토스테론을 증가시킵니다. 또한, 난포의 성장을 방해하고 무배란을 유발하며, LH 분비를 과도하게 자극하여 LH/FSH 비율 상승이라는 특징적인 패턴을 만듭니다. DHEA-S가 정상인 것은 안드로겐 과다의 원인이 주로 난소에서 비롯됨을 시사합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ②번 선천성 부신 과형성(CAH)은 21-하이드록실라아제 결핍이 가장 흔하며, DHEA-S와 17-OHP가 현저히 상승하는 것이 특징입니다. 이 환자는 DHEA-S가 정상이므로 가능성 낮습니다.
③번 쿠싱 증후군(Cushing's Syndrome)은 중심성 비만, 만월안(Moon face), 자색 줄무늬(Striae), 고혈압 등이 두드러지며, 코티솔(Cortisol) 분비가 과다합니다. 단순 비만과 다모증만으로는 진단하기 어렵습니다.
④번 부신 종양(Adrenal Tumor)과 ⑤번 난소 종양(Ovarian Tumor)은 안드로겐을 분비하는 종양으로, 갑작스럽고 빠르게 진행하는 남성화 증상(음핵 비대, 목소리 굵어짐)과 함께 테스토스테론 수치가 150-200 ng/dL 이상으로 매우 높게 나오는 경우가 많습니다. 이 환자의 테스토스테론 상승 정도는 PCOS의 범주에 더 적합합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 여성, 무월경 주소. 과거력상 월경 불규칙. 비만(BMI 30), 얼굴 여드름, 턱 다모증.
진단적 접근: 1. 초기 검사: 임신 테스트(가장 흔한 무월경 원인 제외), LH, FSH, 총/유리 테스토스테론, DHEA-S, 17-OHP, TSH, 프로락틴(Prolactin) 측정.
2. 확진/영상 검사: 골반 초음파(다낭성 난소 소견 확인), 필요시 경구 당부하 검사(OGTT) 및 인슐린 측정(인슐린 저항성 평가).
치료 계획: 1. 생활습관 교정: 체중 감량(5-10%만 감량해도 증상 호전)이 1차 치료.
2. 월경 조절/자궁내막 보호: 경구 피임약(OCP) 또는 주기적 프로게스테론 투여.
3. 다모증/여드름 치료: 안티안드로겐제(스피로놀락톤), 국소 치료.
4. 불임 치료: 클로미펜(Clomiphene) 등 배란 유도제.
5. 인슐린 저항성 치료: 메트포르민(Metformin)이 도움이 될 수 있음.
주의사항: PCOS 환자는 제2형 당뇨병, 고지혈증, 심혈관 질환, 자궁내막암 위험이 증가하므로 장기적인 추적 관찰이 필요합니다.