32세 여성이 6개월간 지속되는 불규칙한 월경을 주소로 내원하였다. 월경 주기는 35-60일로 불규칙하며 월경량은 정상이다. BMI 28 kg/m², 얼굴에 여드름이 있으며 턱 부위에 과도한 털이 관찰된다. 초음파 검사는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

무배란성 출혈, 비만, 다모증, 여드름, 다낭성 난소 소견은 PCOS의 전형적 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 불규칙한 월경(무배란), 비만(BMI 28 kg/m²), 안드로겐 과다 증상(여드름, 다모증)이라는 PCOS의 3대 주요 증상을 모두 보입니다. 초음파 소견에서도 양측 난소에 다수의 작은 난포와 난소 용적 증가가 관찰되어, 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS)의 Pathognomonic!인 소견을 확인할 수 있습니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
PCOS의 핵심 병태생리는 인슐린 저항성과 이로 인한 고인슐린혈증입니다. 고인슐린혈증은 난소에서의 안드로겐(테스토스테론) 생성을 촉진하고, 간에서의 성호르몬 결합 글로불린(SHBG) 생성을 억제하여 혈중 유리 테스토스테론을 증가시킵니다. 이 증가된 안드로겐이 무배란, 다모증, 여드름을 유발하는 원인입니다. 로테르담 기준(Rotterdam criteria)에 따르면, ① 무배란/배란 장애, ② 임상적/생화학적 안드로겐 과다 증상, ③ 초음파상 다낭성 난소 소견 중 2가지를 만족하면 PCOS로 진단합니다. 이 환자는 세 가지 조건을 모두 충족하는 전형적인 사례입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 조기 난소부전(Premature Ovarian Insufficiency)은 40세 이전에 난소 기능이 저하되어 무월경과 고난포자극호르몬(FSH) 수치를 보이며, 초음파상 난포 수가 감소합니다. ③번 갑상선 기능 저하증(Hypothyroidism)은 무월경을 유발할 수 있지만, 전형적으로 비만과 피로를 동반하나 다모증이나 여드름은 오히려 드뭅니다. ④번 프롤락틴 분비 종양(Prolactinoma)은 무월경과 유즙분비(galactorrhea)가 특징이며, 초음파 소견은 정상일 수 있습니다. ⑤번 자궁내막증(Endometriosis)은 심한 월경통과 골반통이 주 증상이며, 월경 불순보다는 통증에 초점이 맞춰져 있습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1. 생활습관 교정: 체중 감량(5-10%)이 1차 치료로, 인슐린 저항성을 개선하고 배란을 회복시킬 수 있습니다.
2. 월경 조절: 출혈 조절이 필요하면 경구 피임약(OCP)을 1차로 사용합니다. OCP는 에스트로겐이 SHBG를 증가시켜 유리 테스토스테론을 감소시키고, 프로게스틴이 LH 분비를 억제하여 안드로겐 생성을 줄입니다.
3. 불임 치료: 배란 유도를 원할 경우, 클로미펜(Clomiphene)이 1차 약제입니다. 효과가 없으면 메트포르민(Metformin) 추가 또는 곤돼트로핀(Gn) 주사요법을 고려합니다.
4. 안드로겐 과다 증상 치료: 여드름/다모증에는 항안드로겐제(스피로놀락톤)나 국소 치료를 병행할 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 32세 여성, 불규칙한 월경(35-60일 주기) 6개월. 비만(BMI 28), 다모증(턱), 여드름 동반. 초음파: 양측 난소 다낭성 소견.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 검사: 임신 테스트로 임신 가능성을 먼저 배제합니다. 2. 호르몬 검사: 배란 장애를 확인하기 위해 황체기 프로게스테론 검사, 안드로겐 과다를 확인하기 위해 총/유리 테스토스테론, DHEA-S 검사를 시행합니다. 갑상선기능(TSH)과 프로락틴 수치는 다른 원인을 배제하기 위해 필수입니다. 3. 대사 이상 평가: 공복 혈당, 경구 당부하 검사(OGTT), 공복 인슐린, 지질 프로필을 검사하여 인슐린 저항성과 대사 증후군을 평가합니다.

치료 계획 (Management Plan): - 1차 목표(체중 감량): 저칼로리 식이와 규칙적인 운동(주 150분 이상)을 권고합니다. - 월경 조절 필요 시: 저용량 경구 피임약(예: 에티닐에스트라디올/드로스피레논)을 시작합니다. - 불임 시: 클로미펜 시트레이트(Clomiphene citrate)로 배란 유도를 시도합니다. - 인슐린 저항성 강할 시: 메트포르민(Metformin)을 추가하여 인슐린 감수성을 개선하고 체중 감량을 보조할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 경구 피임약은 혈전증 위험이 있는 여성(흡연, 고령, 혈전 과거력 등)에게는 금기입니다. - 클로미펜 사용 시 다태임신 및 난소과자극증후군(OHSS) 위험이 있습니다. - 장기적으로는 제2형 당뇨병, 심혈관 질환, 자궁내막암(무배란으로 인한 지속적인 에스트로겐 노출) 위험이 증가하므로 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.

레지던트 선배의 팁: "PCOS는 단순한 부인과 질환이 아니라 전신적인 대사 질환이라는 점을 꼭 기억하세요. 진단 시 반드시 '갑상선 기능 저하증'과 '프로락틴종'을 배제하는 검사(TSH, Prolactin)를 함께 시행해야 합니다. 환자에게는 체중 관리가 가장 근본적인 치료임을 강조해주세요!"