남성 불임 요인 중, 정액 검사에서 정자는 관찰되지 않았으나(무정자증), 정액의 양과 pH는 정상이고 FSH 수치도 정상이었다. 가장 가능성이 높은 원인은?

정액의 양과 pH, FSH(정자 생성능 반영)가 모두 정상인데 정자만 없는 경우는, 정자는 정상적으로 생성(비폐쇄성X)되나 나오는 길이 막힌 '폐쇄성 무정자증'(정관 폐쇄 등)을 강력히 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 무정자증(Azoospermia)을 주소로 내원했고, 검사 결과는 매우 특징적입니다. 정액의 양과 pH가 정상이라는 것은 부속샘(정낭, 전립선)의 기능은 정상이며, 정액의 배출 경로가 일부는 열려 있음을 시사합니다. 가장 중요한 지표는 정상 FSH 수치입니다. FSH는 정소의 정자 생성 기능을 자극하는 호르몬으로, 정자 생성이 심각하게 저하되면 되먹임 억제가 풀려 FSH 수치가 상승합니다. 따라서 FSH가 정상이라는 것은 정소의 정자 생성 기능 자체는 비교적 보존되어 있을 가능성이 높음을 의미합니다.

핵심! 무정자증의 감별 진단은 FSH와 정소 크기를 중심으로 합니다. FSH가 정상이고 정소 크기도 정상이라면, 정자는 만들어지지만 배출되지 못하는 폐쇄성 무정자증(Obstructive azoospermia)이 가장 가능성 높은 진단입니다. 대표적인 원인으로는 선천적 정관 무형성증, 감염 후 유착, 불임 수술(정관 절제술) 후 등이 있습니다. 반면, FSH가 상승하고 정소 크기가 작다면 정소 자체의 기능 부전인 비폐쇄성 무정자증(Non-obstructive azoospermia)을 의심하게 됩니다.

정답 근거: 주어진 조건(정상 정액량, 정상 pH, 정상 FSH)은 정자 생성은 되지만 배출 경로에 장애가 있음을 지시하는 전형적인 폐쇄성 무정자증의 소견입니다. 따라서 가장 가능성이 높은 원인은 ①번입니다. 핵심 알고리즘 무정자증 감별 진단 트리
1. 정액 검사 → 무정자증 확인.
2. 혈청 FSH 측정 & 정소 크기 검진.
  - FSH 정상 + 정소 크기 정상 → 폐쇄성 무정자증 의심 → 정소 생검으로 확진.
  - FSH 상승 + 정소 크기 감소 → 비폐쇄성 무정자증 의심 → 유전자 검사(AZF, 카리오타입) 등 추가 평가. 감별 진단 table

구분	폐쇄성 무정자증	비폐쇄성 무정자증
기본 기전	정자 배출 경로 폐쇄	정소 내 정자 생성 장애
정소 크기	정상	감소
혈청 FSH	정상	상승
정액량/pH	정상 (부속샘 기능 보존)	정상 또는 감소 가능

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 32세 남성, 결혼 3년간 임신 시도 실패로 내원. 신체 검진상 양측 정소 크기와 음낭은 정상. 정액 검사에서 정자 미검출(무정자증) 확인. 정액량 2.5mL(정상), pH 7.8(정상). 혈청 호르몬 검사: FSH 6 mIU/mL(정상), LH 정상, 테스토스테론 정상.

진단적 접근: 1. 확진 검사: 정소 생검(Testicular biopsy)이 금표준입니다. 생검에서 정상 정자 형성이 관찰되면 폐쇄성 무정자증이 확진됩니다. 2. 폐색 부위 확인: 정관 조영술(Vasography)이나 경직장 초음파(TRUS)로 정관이나 사정관의 폐쇄 부위를 확인할 수 있습니다.

치료 계획: 1. 수술적 교정: 폐쇄 부위가 명확하고 짧은 경우 정관-정관 문합술(Vasovasostomy)이나 정관-부고환 문합술(Vasoepididymostomy)을 시행하여 자연 임신 가능성을 회복시킬 수 있습니다. 2. 보조 생식 기술: 수술이 불가능하거나 실패한 경우, 정소 생검 또는 부고환 흡인으로 얻은 정자를 이용한 세포질 내 정자 주입술(ICSI)을 시행합니다. 폐쇄성 무정자증은 정자 자체는 정상이므로 ICSI 성공률이 매우 높은 편입니다.