반복성 유산(RPL)의 원인 감별을 위한 검사항목(Workup)에 일반적으로 포함되지 않는 것은?

TORCH 감염은 임신 중 태아 기형을 유발할 수는 있으나, 반복적인 유산(RPL)의 명확한 원인으로는 간주되지 않아 RPL의 기본 검사 항목에 포함되지 않는다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 반복성 유산(Recurrent Pregnancy Loss, RPL)의 원인 감별을 위한 표준 검사 항목을 묻고 있습니다. RPL는 3회 이상의 연속적인 임신 20주 이전의 임신 상실로 정의됩니다. 원인은 크게 유전적, 해부학적, 내분비적, 면역학적, 혈전성, 감염성 등으로 나뉘며, 표준 검사는 이러한 주요 원인들을 체계적으로 배제하기 위해 설계되었습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): RPL 환자에서 가장 흔한 원인은 감별 포인트! 염색체 이상(부부 또는 태아), 자궁 기형(예: 중격자궁), 항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS), 그리고 갑상선 기능 이상입니다. 따라서 검사는 이들을 우선적으로 평가합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ④ TORCH 검사입니다. 핵심! TORCH 감염(톡소포자충증(Toxoplasmosis), 풍진(Rubella), 거대세포바이러스(Cytomegalovirus), 단순포진바이러스(Herpes simplex virus))은 주로 태아 기형이나 신생아 감염을 유발하며, 반복적인 조기 임신 상실의 확립된 주요 원인으로는 간주되지 않습니다. 일부 연구에서 만성 자궁내막염과의 연관성이 제기되기도 하지만, 현재 국제 가이드라인(ASRM, ESHRE)에서는 RPL의 일상적인 기본 검사(Routine Workup)에 포함시키지 않습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• ① 부부 염색체 검사: RPL의 가장 흔한 원인 중 하나인 균형 전위(Balanced translocation) 등을 발견하기 위한 1차 필수 검사입니다.
• ② 자궁난관조영술(HSG) 또는 경질초음파/자궁경: 중격자궁, 유착(Asherman syndrome), 자궁근종(Submucosal myoma) 등 해부학적 원인을 평가하는 핵심 검사입니다.
• ③ 항인지질 항체 검사(APS): 혈전성 경향(Thrombophilia)을 일으켜 태반 혈전을 유발하는 RPL의 치료 가능한 가장 중요한 원인입니다. 루푸스 항응고인자, 항카디오리핀 항체 등을 검사합니다.
• ⑤ 갑상선 기능 검사(TSH): 조절되지 않는 갑상선기능저하증(Hypothyroidism)은 RPL와 연관이 있어, 기본 검사에 포함됩니다. TSH 목표는 보통 2.5 mIU/L 미만으로 권고됩니다.

핵심 알고리즘 RPL 기본 검사(Routine Workup)의 흐름:
1. 유전적 평가: 부부 염색체 핵형 분석(Karyotyping).
2. 해부학적 평가: 자궁난관조영술(HSG), 경질초음파(SIS), 또는 자궁경(Hysteroscopy).
3. 면역/혈전성 평가: 항인지질 항체 검사(APS Workup).
4. 내분비 평가: 갑상선기능검사(TSH), 당화혈색소(HbA1c) 또는 공복혈당.
5. 기타: 프로락틴(PRL), 황체기 결함 평가 등.
→ TORCH 검사는 이 기본 흐름에 포함되지 않음.

감별 진단 table

원인 분류	대표적 원인/검사	비고
유전적	부부 염색체 이상 (균형 전위)	가장 흔한 원인, PGT(착상전 유전자 검사) 고려
해부학적	중격자궁, 자궁유착, 근종	HSG/자궁경으로 진단, 수술적 교정 가능
면역/혈전성	항인지질 증후군(APS)	치료 가능(아스피린 + 헤파린)
내분비	갑상선기능저하증, 당뇨, 황체기 결손	TSH, HbA1c, 황체기 프로게스테론 검사
감염성	TORCH (기본 검사 제외), 만성 자궁내막염	기본 검사는 아님, 특수 상황에서 고려

KMLE 족보 암기법 RPL 기본 검사를 기억하는 법: "유해내면혈" (유전-해부-내분비-면역(APS)-혈전(APS))
→ TORCH는 이 줄임말에 들어가지 않아요!

최신 가이드라인 변화 과거에는 TORCH 검사가 더 광범위하게 시행되기도 했으나, 최근 가이드라인(ASRM 2023 등)에서는 비용 효율성과 명확한 치료 연관성 부족을 이유로 RPL 환자에서 일상적인 선별 검사로 권고하지 않습니다. 단, 임상적 의심(예: 특정 감염 노출력)이 있는 경우 선택적으로 시행할 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 32세 여성, 3번의 연속적인 임신 8-10주 사이의 자연 유산을 경험했습니다. 월경 주기는 규칙적이며, 특별한 과거력은 없습니다. 신체 검진상 특이 소견 없음.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(유산 주수, 태아 심박 확인 여부) 및 부부 염색체 검사.
2. 확진/추가 검사: 자궁난관조영술(HSG)로 자궁 기형 평가 → 항인지질 항체 검사(APS 패널) → 갑상선 기능 검사(TSH) 및 당뇨 검사.
3. TORCH 검사는? 환자가 고양이를 키우지 않고, 예방접종력이 명확하며(풍진 항체 양성), 특별한 감염 증상이 없다면 일차적으로 시행하지 않습니다.

치료 계획 (Management Plan): 원인에 따라 다릅니다.
• APS 진단 시: 다음 임신 시 저용량 아스피린(Low-dose aspirin) + 예방적 용량의 헤파린(주사) 요법.
• 중격자궁 진단 시: 자궁경 수술(Hysteroscopic metroplasty).
• 원인 불명 RPL: 지지적 치료, 경험적 아스피린/헤파린, 또는 PGT(착상전 유전자 검사) 고려.

주의사항 (Contraindications & Warning): APS 검사는 유산 시점으로부터 12주 이상 경과한 후, 그리고 항응고제 복용 중이 아닐 때 시행해야 정확합니다(가이드라인 기준).

레지던트 선배의 팁 "RPL 문제에서 '일반적으로 포함되지 않는 것', '필수 검사가 아닌 것'을 찾으라면, TORCH와 남성 요인(정액 검사)을 먼저 의심해보세요. 남성 요인은 주로 불임(Infertility)의 원인이고, RPL의 직접적 원인으로는 잘 평가하지 않아요. 기본 검사는 '엄마'에게 초점이 맞춰져 있다는 점을 기억하세요!"