임신 10주, 계류 유산으로 진단되어 소파술(D&C)을 시행하였다. 배출된 임신 산물에 대한 염색체 검사 소… | 마이메르시 MyMerci
산과 각론
문제

임신 10주, 계류 유산으로 진단되어 소파술(D&C)을 시행하였다. 배출된 임신 산물에 대한 염색체 검사 소견은 아래와 같다. 유산의 원인으로 가장 적절한 것은?

병리 검사: 태아 염색체 47,XX,+16
해설
Trisomy 16 (16번 삼염색체증)은 1삼분기 자연 유산에서 발견되는 가장 흔한 수적 염색체 이상으로, 태아 자체의 문제로 인한 유산임을 시사한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 임신 10주에 계류 유산(Missed Abortion)으로 진단되어 소파술을 시행한 후, 태아 염색체 검사에서 47,XX,+16이라는 결과를 얻었습니다. 이는 16번 삼염색체증(Trisomy 16)을 의미하며, 유산의 원인으로 가장 적절한 것은 태아의 수적 염색체 이상입니다.

진단 및 병태생리적 근거:
1. Pathognomonic! 태아 염색체 검사 결과 자체가 진단입니다. 47,XX,+16은 정상 체세포 염색체 수(46개)보다 하나가 많은 수적 염색체 이상(Numerical Chromosomal Abnormality)으로, 삼염색체증(Trisomy)에 해당합니다.
2. 핵심! Trisomy 16은 1삼분기 자연 유산에서 가장 흔하게 발견되는 염색체 이상입니다. 이는 주로 감수분열(Metaphase II)에서의 비분리(Nondisjunction)로 인해 발생하며, 태아의 생존 가능성을 현저히 떨어뜨리는 중대한 이상입니다. 따라서 이 유산의 직접적 원인은 태아 자체의 유전적 결함입니다.
3. 다른 선택지들은 대부분 감별 포인트! 반복 유산(Recurrent Pregnancy Loss)의 원인이 될 수 있지만, 이 증례에서는 특정 태아의 염색체 이상이 이미 확인되었으므로 그것이 1차 원인으로 간주됩니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 여성, G1P0. 임신 10주차 초음파 검사에서 태아 심박동이 확인되지 않아 계류 유산으로 진단. 소파술 시행 후 태아 조직 염색체 검사 의뢰.
진단적 접근: 자연 유산 후 원인 규명을 위한 검사는 단일 유산인지 반복 유산인지에 따라 다릅니다. 단일 유산의 경우, 태아 염색체 검사 결과가 이상이면 그 자체로 설명이 가능합니다. 반복 유산(3회 이상)의 경우에는 모체 원인(자궁 기형, 항인지질 항체 증후군, 내분비 이상, 부부 염색체 검사 등)에 대한 평가가 필요합니다.
치료 계획: 이 환자의 경우, 단일 사건이며 원인이 태아 염색체 이상으로 확인되었으므로, 특별한 치료는 필요 없습니다. 환자에게 이는 우연한 사건이며, 다음 임신의 성공 가능성이 높다는 것을 설명하고 위로하는 상담이 중요합니다.
주의사항: 태아 염색체 검사 결과가 정상(유우전체)이었다면, 모체 원인에 대한 추가 평가를 고려해야 합니다.

핵심 개념

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