임신 26주, 초음파에서 양수과다증과 함께 태아의 위에 '이중 방울 징후(double bubble sign)'가 관찰되었다. 가장 가능성이 높은 진단은?

이중 방울 징후'는 확장된 위와 십이지장 근위부를 나타내는 소견으로, 십이지장 폐쇄의 전형적인 초음파 징후이다. 이는 양수과다증을 동반한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 임신 26주에 초음파에서 Pathognomonic!인 이중 방울 징후(Double bubble sign)와 양수과다증(Polyhydramnios)이 관찰되었습니다. 이는 십이지장 폐쇄(Duodenal atresia)의 전형적인 소견입니다. 진단 근거 및 병태생리
1. 이중 방울 징후: 확장된 위와 확장된 십이지장 제1부(구부)가 공기나 양수로 채워져 마치 두 개의 방울이 연결된 모양을 보입니다. 이는 십이지장이 완전히 막혀 있어 위장관 내용물이 십이지장을 지나가지 못하고 위와 십이지장 초반부에만 고여서 생기는 소견입니다.
2. 양수과다증: 태아는 임신 후반기부터 하루에 상당량의 양수를 삼키고 소화관에서 흡수합니다. 십이지장 폐쇄가 있으면 태아가 양수를 제대로 삼키고 흡수할 수 없어 양수가 과도하게 축적됩니다. 이는 십이지장 폐쇄의 중요한 간접 증거입니다.
3. 다운 증후군(Down syndrome) 연관성: 십이지장 폐쇄 태아의 약 30%에서 다운 증후군이 동반됩니다. 따라서 이 소견이 발견되면 반드시 태아 염색체 검사(양수천자)를 고려해야 합니다. 오답 분석
감별 포인트! ① 식도 폐쇄: 식도가 막히면 위가 채워지지 않아 '위 공기 음영 부재'가 특징이며, 이중 방울 징후는 보이지 않습니다. 양수과다증은 동반합니다.
감별 포인트! ③ 소장 폐쇄: 공장이나 회장 폐쇄는 여러 개의 확장된 장관 고리가 보이는 '다중 공기-액체 수평면'이 특징입니다. 십이지장보다 하부에서 발생하므로 이중 방울 징후는 나타나지 않습니다.
④ 태아 수종: 전신 부종, 흉수, 복수, 심낭삼출액 등이 주요 소견이며, 이중 방울 징후와는 직접적인 관련이 없습니다.
감별 포인트! ⑤ 횡격막 탈장: 복부 장기(위, 장 등)가 흉강으로 들어가 심장과 폐를 압박하는 소견이 특징입니다. 복부 초음파에서 위가 비어 있거나(흉강으로 들어감) 장관의 이상 위치가 보이며, 이중 방울 징후는 아닙니다. 치료 알고리즘
1. 진단 후 관리: 태아 염색체 검사(양수천자) 및 심장 초음파(선천성 심장병 동반 여부 확인)를 시행합니다.
2. 출생 후 치료: 출생 직후 위관을 삽입하여 위 내용물을 감압합니다. 수액 공급과 전해질 교정 후, 두오델 확장성 성형술(Duodenoduodenostomy)을 시행하여 폐쇄 부위를 우회합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 임신 26주 산모, 정기 초음파 검사에서 태아 복부에 두 개의 큰 낭성 구조물(이중 방울)이 관찰되고, 양수 지수(AFI)가 30 cm(정상 5-25 cm)로 측정됨.
진단적 접근:
1. 세부 초음파: 이중 방울 징후 확인, 다른 기형(심장, 척추 등) 동반 여부 평가.
2. 태아 염색체 검사: 양수천자를 통해 다운 증후군 등 염색체 이상 검사.
3. 태아 심장 초음파: 선천성 심장병(특히 방실 중격 결손 등) 동반 여부 확인.
치료 계획:
- 출생 전: 양수과다증으로 인한 조기 진통 위험이 있으므로 주기적인 모니터링.
- 출생 직후: 즉시 비강 위관(NG tube) 삽입 및 감압. NPO(금식) 유지 및 정맥 수액 공급.
- 수술: 전신 상태가 안정되면(보통 생후 1-2일 이내) 개복술을 통한 교정 수술 시행.
주의사항: 십이지장 폐쇄는 종종 다른 기형(VACTERL 연관, 선천성 심장병 등)과 동반되므로, 태아기 및 신생아기 전신 평가가 필수적입니다.