KMLE 핵심 해설
이 환자는 용혈성 빈혈, 황달, 비장 비대, 그리고 말초 혈액 도말에서 Pathognomonic!인 구상적혈구(Spherocytes)와 삼투압 취약성 증가를 보입니다. 이는 유전성 구상적혈구증(Hereditary Spherocytosis, HS)의 전형적인 소견입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 유전성 구상적혈구증의 근본 원인은 적혈구 세포막 단백질(대부분 ankyrin, band 3, spectrin)의 결함입니다. 이 결함으로 인해 적혈구는 구형에 가까운 모양으로 변하고, 유연성을 잃어 비장의 미세혈관을 통과하는 과정에서 쉽게 파괴됩니다. 따라서, 용혈의 주된 장소는 비장(Spleen)입니다. 비장 절제술(Splenectomy)은 이 파괴 장소를 제거함으로써 적혈구의 수명을 정상에 가깝게 회복시키는 유일한 근치적 치료법입니다. 수술 후 빈혈과 황달은 호전되지만, 적혈구의 구조적 결함 자체는 남아있습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis) 감별 포인트! ① 철분제 투여는 철결핍성 빈혈의 치료법입니다. HS는 만성 용혈로 인해 철분이 과다할 수 있어(헤모시데린 침착) 철분제는 금기입니다.
② 엽산 투여는 만성 용혈로 인해 엽산 요구량이 증가하는 HS 환자에서 보조적 치료로 중요합니다. 특히 비장 절제술 전후에 필요하지만, 근치적 치료는 아닙니다.
④ 반복적인 수혈은 중증 HS에서 증상 조절을 위해 사용할 수 있지만, 근치적이지 않고 철과다증 등의 부작용 위험이 있습니다.
⑤ 스테로이드 요법은 자가면역 용혈성 빈혈(Autoimmune Hemolytic Anemia)의 1차 치료제입니다. HS는 유전성 질환이므로 스테로이드는 효과가 없습니다.