선천성 지혈 장애 환자를 진단할 때, 내인성 경로 (Intrinsic Pathway)의 초기 이상을 확인하기 위해 가장 먼저 시행하는 검사는?

내인성 경로의 응고 인자 Factor VIII, IX, XI, XII의 결핍은 aPTT의 연장으로 나타나므로 초기 선별 검사로 사용된다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 지혈 장애 중 내인성 경로(Intrinsic Pathway)에 이상이 있는지를 선별하는 가장 먼저 시행하는 검사를 묻고 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 선천성 지혈 장애는 출혈 경향을 보이는 환자에서 의심됩니다. 내인성 경로는 혈관 내피 손상에 의해 활성화되며, Factor XII, XI, IX, VIII가 주요 인자입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT)은 내인성 경로와 공통 경로(Common Pathway)의 인자 기능을 평가하는 검사입니다. 혈장에 인공적인 표면 활성제(kaolin, celite 등)와 칼슘을 첨가하여 응고가 일어나는 시간을 측정합니다. 따라서 Factor VIII(혈우병 A), Factor IX(혈우병 B), Factor XI, XII의 결핍이나 억제물질(항인자 항체, 루푸스 항응고제 등)이 있으면 aPTT가 연장됩니다. 선별 검사로서의 역할이 명확합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번 PT(Prothrombin Time)는 외인성 경로(Extrinsic Pathway, Factor VII)와 공통 경로를 평가하는 검사로, 와파린(Warfarin) 복용 여부나 간 기능 장애, 비타민K 결핍을 평가할 때 사용됩니다.
②번 출혈 시간(Bleeding Time)은 혈관벽과 혈소판 기능(접착, 응집)을 평가하는 검사로, 혈소판 질환이나 혈관성 혈우병(von Willebrand disease)을 의심할 때 시행합니다.
③번 트롬빈 시간(Thrombin Time)과 ⑤번 피브리노겐(Fibrinogen) 수치는 모두 응고의 마지막 단계, 즉 피브리노겐이 트롬빈에 의해 피브린으로 전환되는 과정을 평가합니다. 저피브리노겐혈증이나 피브린 분해 산물(FDP) 증가, 헤파린(Heparin) 치료 시 영향을 받습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 10세 남아가 무릎 관절에 자발적인 혈종(Hematoma)이 생겨 내원했습니다. 과거력상 유치가 빠질 때 지혈이 오래 걸렸다고 합니다. 가족력으로 외삼촌이 비슷한 증상이 있다고 합니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: aPTT와 PT를 동시에 시행하여 응고 경로의 이상을 선별합니다. (이 경우 aPTT만 연장될 가능성 높음) 2. 확진 검사: aPTT가 연장되었다면, 응고 인자 활성도 검사(Factor assay)를 시행하여 어떤 인자가 부족한지 정량적으로 확인합니다. (Factor VIII, IX 등)

치료 계획 (Management Plan): 혈우병 A(Factor VIII 결핍)로 진단되면, 출혈 시 또는 예방적으로 재조합 Factor VIII 농축제제를 정맥 주사합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): Factor VIII 농축제 치료 중 약 30%의 환자에서 억제 항체(Inhibitor)가 발생할 수 있습니다. 이는 aPTT 교정 검사(Mixing study)에서 교정이 되지 않는 것으로 확인됩니다.