검사 결과: PT 정상, aPTT 현저히 연장. Factor VIII 2%. Mixing Study에서 aPTT가 교정되지 않음.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 노년 여성으로, 갑작스럽게 심한 출혈 증상(근육 내 출혈, 반상출혈)이 발생했습니다. 검사상 PT는 정상이고 aPTT만 현저히 연장되어 있으며, Factor VIII 농도가 2%로 매우 낮습니다. 가장 중요한 단서는 Mixing Study에서 aPTT가 교정되지 않았다는 점입니다. 이는 환자의 혈장에 응고 인자를 억제하는 물질(Inhibitor)이 존재함을 의미합니다.
핵심! 후천성 혈우병 A(Acquired Hemophilia A)의 진단 포인트
1. Pathognomonic! 과거 출혈 병력이 없는 성인에서 갑작스러운 중증 출혈 발생.
2. 검사: aPTT 단독 연장 + Factor VIII 감소 + Mixing Study에서 교정 안 됨.
3. 임상: 선천성 혈우병과 달리 관절 출혈보다는 피하, 근육, 점막 출혈이 더 흔함.
4. 연관성: 자가면역 질환, 악성 종양, 임신 후, 약물(페니실린 등)과 연관될 수 있으나, 많은 경우 특발성입니다.
이 환자는 류마티스 관절염(자가면역 질환) 치료 중인 점도 후천성 혈우병 A의 가능성을 높여주는 소견입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 65세 여성, 류마티스 관절염 병력. 주소(CC): 갑작스러운 넓은 반상출혈과 우측 대퇴부 통증 및 부종(근육 내 출혈 의심). 과거 출혈 경력 없음.
진단적 접근: 출혈 평가를 위해 선별 검사(PT, aPTT) 시행 → aPTT 단독 연장 확인 → 응고 인자 분석(Factor VIII, IX 등) 및 Mixing Study 시행. Mixing Study는 혈우병(인자 결핍)과 Inhibitor(항체)를 감별하는 핵심 검사입니다.
치료 계획: 급성 출혈 조절과 Inhibitor 제거가 목표입니다. 1) 출혈 조절: Factor VIII 농도를 높이기 위해 재조합 Factor VIIa 또는 활성화 프로트롬빈 복합체(activated PCC) 사용. 2) Inhibitor 제거(면역억제): 스테로이드(프레드니솔론) 단독 또는 사이클로포스파마이드 병용이 1차 치료입니다.
주의사항: Inhibitor가 있는 환자에게 Factor VIII 농축제를 투여하면 억제 항체 역가가 급격히 상승(anamnestic response)할 위험이 있어 일반적으로 피합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.