유전성 혈관부종(HAE) 환자의 장기 예방 치료제로 사용될 수 있는 약물로 C1-INH의 합성을 유도하는 기전의 약물은?

안드로겐 유도체(예: Danazol)는 간에서 C1-INH의 합성을 증가시켜 장기 예방 치료제로 사용될 수 있다. 다만 부작용 때문에 사용이 제한된다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)의 장기 예방 치료에 사용되는 약물의 작용 기전을 묻고 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 유전성 혈관부종은 C1 에스테라아제 억제제(C1-INH)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 이로 인해 브라디키닌(Bradykinin)이 과도하게 생성되어 피하 조직이나 점막의 혈관 투과성이 증가하고, 재발성의 국소 부종(얼굴, 후두, 복부 등)을 일으킵니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 정답인 안드로겐 유도체(예: Danazol)는 간에서 C1-INH의 합성을 유도하여 혈중 C1-INH 농도를 높이고, 그 결과 브라디키닌 생성을 억제하는 기전으로 작용합니다. 이는 질환의 근본 원인을 보완하는 장기 예방 치료에 해당합니다. 다만, 남성화, 간독성, 지질 이상 등의 부작용으로 인해 사용이 제한됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ②번 ACE 억제제는 오히려 브라디키닌 분해를 억제하여 혈관부종을 유발하거나 악화시킬 수 있는 약물로, HAE 환자에게는 금기입니다.
- ③번 Omalizumab은 IgE 매개 알레르기 질환(예: 중증 천식, 만성 두드러기)의 치료제로, HAE의 기전과는 직접적인 관련이 없습니다.
- ④번 Icatibant과 ⑤번 Bradykinin B2 수용체 길항제는 사실상 같은 약물군을 지칭합니다(Icatibant이 대표약). 이들은 브라디키닌의 작용을 차단하여 급성 발작 시 증상을 빠르게 완화시키는 급성기 치료제입니다. 장기 예방 치료제가 아니라는 점이 핵심 차이입니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 25세 여성 환자가 반복되는 입술과 얼굴 부종, 심한 복통을 주소로 내원합니다. 가족력상 아버지도 비슷한 증상이 있다고 합니다. 혈액 검사에서 C4와 C1-INH 기능이 저하되어 있습니다.
치료 계획:
1. 급성 발작 치료: 호흡곤란 등 생명을 위협하는 증상이 있으면 Icatibant(B2 수용체 길항제) 또는 정제 C1-INH 농축제를 투여합니다.
2. 장기 예방 치료: 빈번한 발작(월 1회 이상)이나 중증 발작 병력이 있는 경우 시작합니다. Danazol과 같은 안드로겐 유도체는 부작용 모니터링이 필요합니다. 최근에는 Lanadelumab(칼리크레인 억제제)이나 Berotralstat(경구 칼리크레인 억제제)와 같은 표적 치료제가 1차 예방 치료제로 더 선호되는 추세입니다.
주의사항: ACE 억제제는 절대 투여해서는 안 됩니다. 급성 후두부종 시 기도 확보가 최우선입니다.