핵심 해설 히스타민성 아나필락시스와 bradykinin 매개 HAE를 치료 반응과 발진 유무로 구분합니다.
정답 근거 WAO/EAACI 2021 지침은 HAE 발작을 조기에 치료하고 C1-INH, icatibant 또는 ecallantide를 1차 주문형 치료로 권고합니다.
선택지 분석 1. C1-INH 또는 icatibant를 즉시 투여합니다. 2. 항히스타민은 bradykinin 매개 부종의 질환 특이치료가 아닙니다. 3. Steroid 단독은 HAE 후두 발작을 신속히 멈추지 못합니다. 4. Danazol은 급성 후두 발작 구조치료가 아닙니다. 5. 후두 침범은 조기에 치료해야 합니다.
근거 자료
12021 WAO/EAACI Guideline: Hereditary Angioedema
2EAACI: Hereditary Angioedema Guideline
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 30세 남성, 알려진 HAE Type 1 병력. 갑자기 시작된 목 부종과 호흡곤란으로 응급실 내원. 후두경 검사상 후두 부종 확인. 에피네프린 IM 주사 및 디펜히드라민 정맥 주사 후에도 부종 호전 없음.
치료 계획 (Management Plan):
1. 응급 치료:C1-INH 농축액(베리나트® 등)을 정맥 주사하거나, Icatibant(파이지라®)를 피하 주사합니다. 이는 기도 확보를 위한 결정적 치료입니다.
2. 기도 관리: 치료 반응을 면밀히 모니터링하며, 호흡곤란 악화 시 기관내 삽관 또는 기관절개술을 즉시 준비합니다.
3. 장기 관리: 급성기 후, 재발 방지를 위한 장기 예방 치료(예: 경구 C1-INH, 칼리크레인 억제제[라나델루맙])를 검토합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 에피네프린/항히스타민제/스테로이드에 의존하여 시간을 낭비하지 마세요. HAE에서는 효과가 없습니다.
- 감별 포인트! 후두 부종의 다른 원인(알레르기, 감염)과 HAE를 구별하는 것이 치료 선택의 핵심입니다. HAE는 두드러기 없이 발생하며, 가족력이 있을 수 있습니다.
유전성 혈관부종 (Hereditary Angioedema, HAE) — C1 에스테라아제 억제제(C1-INH)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 브라디키닌이 과다 생성되어 발생하는 상염색체 우성 유전 질환. 두드러기 없이 피하 조직이나 점막의 재발성 부종이 특징.
C1 에스테라아제 억제제 (C1 Esterase Inhibitor, C1-INH) — 보체계 및 접촉계(응고계)의 주요 조절 인자. 칼리크레인 및 제12인자 등을 억제하여 브라디키닌 생성을 차단합니다. HAE Type 1은 양적 결핍, Type 2는 기능적 결핍.
브라디키닌 — 키닌계에서 생성된 혈관활성 펩타이드. B2 수용체에 결합하여 동맥 확장, 정맥 수축, 혈관 투과성 급격 증가를 유발하여 부종을 일으킵니다. HAE 증상의 주요 매개체.
이카티반트 — 합성 펩타이드로, 브라디키닌 B2 수용체의 선택적 경쟁적 길항제. 브라디키닌이 수용체에 결합하는 것을 차단하여 HAE 급성 발작을 치료합니다. 피하 주사로 투여.
비히스타민성 혈관부종 (Nonhistaminergic Angioedema) — 히스타민이 아닌 다른 매개체(주로 브라디키닌)에 의해 유발되는 혈관부종. 두드러기가 동반되지 않으며, 항히스타민제나 스테로이드에 반응하지 않는 것이 특징. HAE와 ACE 억제제 유발 혈관부종이 대표적.