유전성 혈관부종(HAE) Type 2 환자에서 발견되는 C1-INH 관련 특징은?

HAE Type 2는 C1-INH 수치는 정상이지만 C1-INH 단백질의 기능이 비정상적인 형태이다. Type 1은 수치와 기능 모두 낮다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)의 병태생리와 분류를 이해하고 있는지 묻는 기초의학 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 유전성 혈관부종은 C1 에스테라아제 억제제(C1-INH)의 결함으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 주요 증상은 반복적인 피하 또는 점막하 조직의 부종으로, 후두부종은 생명을 위협할 수 있습니다. C1-INH는 보체계(Complement system)와 접촉응고계(Contact activation pathway)의 주요 억제제 역할을 합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! HAE는 C1-INH의 양적 또는 질적 결핍에 따라 두 가지 주요 유형으로 나뉩니다.
- Type 1 (85%): C1-INH 수치와 기능 모두 감소합니다. 유전자 돌연변이로 인해 단백질 합성이 저하됩니다.
- Type 2 (15%): C1-INH 수치는 정상이지만, 기능이 비정상입니다. 돌연변이가 있는 단백질이 만들어지지만 기능을 하지 못하는 경우입니다. 따라서 정답은 "C1-INH 수치는 정상이지만 기능이 비정상이다."입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
①번: C1-INH 수치가 낮은 것은 Type 1의 특징입니다.
②번: 기능은 정상이지만 수치가 낮다는 설명은 HAE의 병태생리와 맞지 않습니다. 수치가 낮으면 기능도 떨어집니다.
④번: C1-INH 유전자에 돌연변이가 없다는 설명은 틀립니다. Type 1과 Type 2 모두 SERPING1 유전자의 돌연변이가 원인입니다.
⑤번: C1-INH가 과도하게 활성화된다는 설명은 HAE의 기전과 정반대입니다. HAE는 억제 기능의 부재로 인한 질환입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 여성이 반복적인 얼굴과 입술 부종을 호소하며 내원합니다. 부종은 가려움증이나 두드러기 없이 발생하며, 2-3일 지속된 후 저절로 사라집니다. 가족력상 아버지도 비슷한 증상이 있습니다.

진단적 접근:
1. 우선 검사: C4 수치 측정. HAE 환자에서는 보체계가 지속적으로 활성화되어 C4가 감소하는 특징적인 소견을 보입니다.
2. 확진 검사: C1-INH 항원 수치(양적 측정)와 C1-INH 기능 검사(질적 측정)를 동시에 시행하여 Type 1과 Type 2를 구분합니다.

치료 계획:
- 급성 발작 치료: C1-INH 농축제 정주, 칼리크레인 억제제(에칼란타이드), 브라디키닌 B2 수용체 길항제(이카티반트).
- 예방 치료: 정기적인 C1-INH 주사, 경구 칼리크레인 억제제(라나델루맙).

주의사항: 부종이 후두에 발생하면 기도 폐쇄로 인한 질식 위험이 있으므로 응급 상황입니다. 또한, 부종의 원인이 알레르기나 히스타민 매개가 아니므로 감별 포인트! 에피네프린, 스테로이드, 항히스타민제는 효과가 없거나 제한적입니다.