KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)의 가장 위험한 합병증을 묻는 문제입니다. HAE는 C1 에스테라아제 억제제(C1-INH)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 브라디키닌(Bradykinin)이 주요 매개 물질입니다. 이로 인해 피하 조직이나 점막하 조직에 재발성, 국소적인 부종이 발생합니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): HAE의 전형적인 3대 증상은 1) 피부 부종, 2) 복통을 동반한 장관 부종, 3) Pathognomonic! 후두 부종입니다. 이 중 후두 부종은 기도를 급속히 폐쇄시켜 질식으로 이어질 수 있어 가장 치명적입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! HAE는 히스타민 매개가 아닌 브라디키닌 매개 부종입니다. 따라서 항히스타민제나 스테로이드에 반응하지 않습니다. 후두 점막하 조직에 부종이 발생하면 기도가 빠르게 막히며, 이는 응급 상황으로 즉각적인 기도 확보와 특이 치료제(예: C1-INH 농축제, 이칼란탄트, 에칼란타이드) 투여가 필요합니다. 이 합병증으로 인한 사망률이 과거에는 높았습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): ①번 피부 두드러기는 HAE의 특징이 아닙니다. HAE의 피부 증상은 감별 포인트! 가려움증이 없는, 명확한 경계의 비발적성 부종입니다. ③번 급성 신부전과 ④번 DIC는 HAE의 직접적인 합병증이 아닙니다. ⑤번 만성 위염은 관련이 없습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 25세 남성이 목이 붓고 목소리가 변했으며 호흡곤란을 호소하여 내원했습니다. 과거에 원인 불명의 반복적인 복통과 손발 부종을 경험한 적이 있습니다. 가족력에서 유사 증상을 보인 사람이 있습니다.
진단적 접근: 응급실에서 가장 먼저 할 일은 기도 평가입니다. Stridor(협착음)가 들리면 즉각적인 기도 확보 준비를 합니다. 동시에 HAE를 의심하고, 혈청 C4 수치를 급히 확인합니다(C4는 HAE에서 거의 항상 낮음). 확진을 위해 C1-INH 농도와 기능 검사를 시행합니다.