쿠싱병(Cushing disease)의 원인으로 옳은 것은?

쿠싱병은 ACTH 분비 뇌하수체 선종에 의한 쿠싱 증후군을 의미하며, 쿠싱 증후군의 70%를 차지한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)과 쿠싱병(Cushing's disease)의 정의를 정확히 구분하는 것을 묻는 기초적이지만 중요한 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 문제에서 묻는 것은 명확히 "쿠싱병(Cushing disease)"의 원인입니다. 쿠싱병은 Pathognomonic!하게 ACTH 분비 뇌하수체 선종(ACTH-secreting pituitary adenoma)에 의한 질환을 지칭하는 특정 용어입니다. 반면, 쿠싱 증후군은 고코르티솔혈증(Hypercortisolism)을 일으키는 모든 원인(뇌하수체, 부신, 이소성, 외인성)을 포괄하는 광의의 개념입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 쿠싱병은 쿠싱 증후군의 한 하위 분류입니다. ACTH 분비 뇌하수체 선종이 원인이 되어 ACTH의 과다 분비를 유발하고, 이는 부신 피질을 과도하게 자극하여 코르티솔(Cortisol)을 과잉 생산하게 만듭니다. 이로 인해 중심성 비만, 달 모양 얼굴(Moon face), 버팔로 융기(Buffalo hump), 고혈압, 당뇨, 피부 가늘어짐 등의 전형적인 증상이 나타납니다. 쿠싱 증후군 중 가장 흔한 원인(약 70%)이 바로 이 쿠싱병입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 보기 1, 2, 3, 5는 모두 쿠싱 증후군의 원인이지만, 쿠싱 병의 원인은 아닙니다. 이 구분은 KMLE에서 매우 자주 출제되는 포인트입니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 35세 여성이 최근 체중 증가(특히 복부와 얼굴), 쉽게 멍드는 증상, 무월경을 주소로 내원했습니다. 신체 검진에서 중심성 비만, 달 모양 얼굴, 상반신에 자반증(Purpura)이 관찰됩니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 선별 검사: 24시간 소변 유리 코르티솔(UFC), 심야 타액 코르티솔, 소량 덱사메타손 억제 검사(Low-dose dexamethasone suppression test) 중 하나를 시행하여 고코르티솔혈증을 확인합니다.
2. 원인 감별: 고코르티솔혈증이 확인되면, 감별 포인트! 원인을 찾기 위해 혈장 ACTH 수치를 측정합니다. ACTH가 정상 또는 높으면(ACTH-dependent) 뇌하수체 또는 이소성 원인, ACTH가 낮으면(ACTH-independent) 부신 자체의 원인(선종/암종)을 의심합니다.
3. 쿠싱병 확진: ACTH-dependent인 경우, 고용량 덱사메타손 억제 검사(High-dose dexamethasone suppression test)를 시행합니다. 억제가 되면(쿠싱병), 억제가 안 되면(이소성 ACTH 증후군)을 시사합니다. 확진을 위해 뇌하수체 MRI와 해면정맥동 채혈(Inferior petrosal sinus sampling, IPSS)을 시행할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 쿠싱병의 1차 치료는 경비뇌하수체 수술(Transsphenoidal surgery, TSS)을 통한 선종 절제입니다. 수술 실패 시 방사선 치료나 부신 절제술(Bilateral adrenalectomy)을 고려하며, 약물 치료(케토코나졸, 미페프리스톤 등)는 일시적 조치로 사용됩니다.