성장호르몬 결핍증 진단을 위한 자극검사로 적절한 것은?

인슐린 유발 저혈당 검사는 성장호르몬 분비 자극검사로 GH

KMLE 핵심 해설 이 문제는 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency)의 확진을 위한 검사법을 묻는 문제입니다. 성장호르몬(GH) 분비는 일중 변동이 크고, 기저 혈중 농도만으로 결핍을 진단하기 어렵기 때문에, 자극 검사(Stimulation test)를 통해 뇌하수체의 GH 분비 능력을 평가합니다.

핵심! 인슐린 저혈당 유발검사(Insulin tolerance test, ITT)는 성장호르몬(GH)과 코르티솔(Cortisol) 분비를 동시에 평가할 수 있는 표준 자극 검사(Gold standard)로 간주됩니다. 인슐린을 투여하여 저혈당 상태(혈당 40 mg/dL 이하)를 유발하면, 이는 강력한 스트레스로 작용하여 시상하부에서 성장호르몬 방출호르몬(GHRH)과 코르티코트로핀 방출호르몬(CRH)의 분비를 촉진합니다. 이에 반응하여 뇌하수체 전엽에서 GH와 ACTH(부신피질자극호르몬)가 분비됩니다. 따라서 GH 농도가 기준치(일반적으로 >5-10 ng/mL) 이상으로 상승하지 않으면 성장호르몬 결핍증을 진단할 수 있습니다.

감별 포인트! 다른 자극 검사들(아르기닌, 클로니딘, L-도파 등)도 사용되지만, 인슐린 저혈당 유발검사는 가장 강력한 자극을 제공하며, 뇌하수체 기능 저하증을 평가하는 데 있어 중요한 검사입니다. 다만, 심혈관계 질환이나 간질 병력이 있는 환자에게는 위험할 수 있어 주의가 필요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아가 키가 또래에 비해 현저히 작아(성장 곡선 3백분위수 미만) 소아내분비과에 내원했습니다. 얼굴은 어려 보이고(infantile facies), 비만 경향이 있으며, 신체 검사상 다른 이상 소견은 없습니다.

진단적 접근: 1. 1단계 선별 검사: 기저 GH 농도는 진단 가치가 낮습니다. 먼저 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)과 인슐린유사성장인자 결합단백질-3(IGFBP-3)을 측정합니다. 이들은 GH의 간에서의 작용을 반영하며, 혈중 농도가 안정적이어서 좋은 선별 검사가 됩니다.
2. 2단계 확진 검사: IGF-1/IGFBP-3이 낮은 경우, 하나 이상의 약리학적 자극 검사를 시행하여 GH 분비 능력을 평가합니다. 인슐린 저혈당 유발검사가 표준입니다.

주의사항: 인슐린 저혈당 유발검사는 의식 소실이나 경련을 유발할 수 있는 심한 저혈당을 일으킬 위험이 있습니다. 따라서 반드시 병원에서 의사의 감독 하에 시행해야 하며, 심혈관 질환이나 간질 병력이 있는 환자에게는 금기입니다. 검사 중 혈당과 환자 상태를 철저히 모니터링하고, 필요 시 포도당 정주를 즉시 준비해야 합니다.