35세 여성이 전신홍반루푸스로 치료 중 급성 신기능 악화와 혈소판 감소증을 주소로 내원하였다. 혈압 170/105 mmHg. 신체 검진상 점상 출혈. 혈액 검사: Cr 4.5 mg/dL (1주 전 1.5 mg/dL), 혈소판 45,000/μL, Hb 8.5 g/dL, LDH 850 U/L, haptoglobin < 10 mg/dL, 말초혈액도말은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 혈전성 혈소판감소성 자반증 (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP) — ADAMTS13 효소의 선천적 또는 후천적 결핍으로 인해 초대형 von Willebrand 인자(vWF)가 분해되지 않아, 미세혈관 내 혈소판 풍부 혈전이 형성되는 질환. 임상적 5중주(발열 제외 가능)는 신경학적 증상, 신기능 이상, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증입니다. 응급 혈장교환술이 생명을 구하는 치료입니다.
• 미세혈관병성 용혈성 빈혈 (Microangiopathic Hemolytic Anemia, MAHA) — 미세혈관 내에서 적혈구가 기계적으로 파괴되어 발생하는 용혈성 빈혈. 말초혈액도말에서 파쇄적혈구(schistocyte)가 관찰되는 것이 진단적입니다. 혈청 LDH 상승, 합토글로빈 감소, 간접 빌리루빈 상승이 동반됩니다. TTP, HUS, DIC, 악성고혈압, 기계적 심장판막 등에서 나타납니다.
• ADAMTS13 — vWF를 분해하는 금속단백질분해효소. TTP에서는 이 효소의 활성도가 10% 미만으로 심하게 감소하여, 초대형 vWF가 혈관 내에 축적되고 혈소판 응집 및 혈전 형성을 촉진합니다. 자가항체에 의한 후천적 억제가 성인 TTP의 가장 흔한 원인입니다.
• 혈장교환술 (Plasma Exchange) — TTP의 일차 표준 치료법. 환자의 혈장을 제거하고 기증자의 신선냉동혈장(FFP)으로 대체함으로써, ADAMTS13 억제 항체를 제거하고 정상 ADAMTS13 효소를 공급합니다. 증상 발현 후 가능한 한 빨리 시작해야 하며, 혈소판 수치와 LDH가 정상화될 때까지 매일 시행합니다.
• 파쇄 적혈구 — 헬멧 모양, 삼각형 모양 등의 찢어진 모양의 적혈구 파편. 미세혈관 내 섬유소 가닥에 적혈구가 충돌하여 물리적으로 파괴될 때 생성됩니다. Pathognomonic! 소견은 아니지만, MAHA를 시사하는 매우 중요한 소견으로, TMA(TTP, HUS 등)를 진단할 때 필수적으로 확인합니다.