심화 해설
KMLE 핵심 해설
길버트 증후군과 크리글러-나자르 증후군은 간접 빌리루빈 증가를 특징으로 하는 질환이며, 두빈-존슨 증후군과 로터 증후군은 직접 빌리루빈 증가를 특징으로 합니다. 두빈-존슨 증후군은 간 내 색소 침착으로 인해 흑색 간을 보이지만, 로터 증후군은 색소 침착이 없습니다. 또한 두 질환 모두 임상적으로 양성 경과를 보입니다.
오답 분석:
1. 맞습니다. 길버트 증후군은 UDP-glucuronyl transferase 활성 감소로 간접 빌리루빈 증가를 보이는 질환입니다.
2. 맞습니다. 크리글러-나자르 증후군 type I은 간접 빌리루빈이 심하게 증가하여 kernicterus를 유발할 수 있는 질환입니다.
3. 맞습니다. 두빈-존슨 증후군은 담즙 배설 장애로 직접 빌리루빈 증가를 보이는 질환입니다.
4. 틀립니다. 로터 증후군은 간 색소 침착이 없는 질환이며 흑색 간은 두빈-존슨 증후군에서 나타나는 소견입니다.
5. 맞습니다. 두빈-존슨 증후군과 로터 증후군은 모두 양성 경과를 보이는 질환입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 50세 여성, PBC 진단 하 UDCA 치료 중. 혈청 ALP, GGT의 지속적 상승과 함께 황달(빌리루빈 상승) 및 소양증이 호전되지 않음.
진단적 접근: UDCA 반응 평가는 치료 시작 후 1년 경과를 기준으로 합니다. 반응 불충분의 기준은 빌리루빈 >1mg/dL, ALP >1.5배 상승, AST >1.5배 상승 등(파리 기준, 토론토 기준 등)을 참고합니다. 이 환자는 이미 반응 불충분 상태로 판단되었습니다.
치료 계획: 1. UDCA를 중단하지 않고 유지합니다. 2. 오베티콜산(OCA)을 추가합니다(저용량 5mg/day부터 시작). 또는 3. 베자피브레이트(Bezafibrate) 또는 페노피브레이트를 추가합니다. 치료 후 ALP, 빌리루빈, 증상 호전을 모니터링합니다.
주의사항: OCA는 가려움증을 악화시킬 수 있으며, 고용량에서 간독성 위험이 있습니다. 피브레이트는 신기능 저하 환자에서 주의가 필요하며, 근육통/횡문근융해증(Rhabdomyolysis) 위험을 모니터링해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.