Gilbert 증후군과 Crigler-Najjar 증후군의 비교로 옳지 않은 것은?

Crigler-Najjar syndrome type I은 UGT1A1 완전 결핍이므로 phenobarbital에 반응하지 않습니다.

KMLE 핵심 해설 Gilbert 증후군과 Crigler-Najjar 증후군은 모두 bilirubin conjugation 장애로 인해 비결합, 즉 간접 빌리루빈이 증가하는 질환입니다. Gilbert 증후군은 UGT1A1 활성의 경미한 감소로 발생하며 대개 양성 경과를 보입니다. Crigler-Najjar syndrome type I은 UGT1A1 완전 결핍으로 심한 비결합 고빌리루빈혈증과 핵황달 위험을 보입니다. Phenobarbital은 잔여 효소 활성이 있는 type II에서 효과가 있으며, type I에서는 효과가 없습니다. 오답 분석 (Distractor Analysis):
1. Gilbert 증후군은 UGT1A1 활성 감소로 발생한다: 맞습니다. Gilbert 증후군은 bilirubin glucuronidation 능력이 감소하여 간접 빌리루빈이 증가합니다. 2. Crigler-Najjar syndrome type I은 UGT1A1 완전 결핍으로 발생한다: 맞습니다. 효소가 완전히 결핍되어 bilirubin 포합이 이루어지지 않습니다. 3. Gilbert 증후군은 대개 경미한 비결합 고빌리루빈혈증을 보인다: 맞습니다. 대부분 경미한 황달만 나타나며 간기능검사는 정상입니다. 4. Crigler-Najjar syndrome type I은 phenobarbital 투여에 잘 반응한다: 틀립니다. 효소가 완전히 결핍되어 있어 약물로 유도할 수 없으므로 반응하지 않습니다. 5. 두 질환 모두 주로 간접 빌리루빈 증가를 보인다: 맞습니다. 공통적으로 bilirubin conjugation 장애가 원인입니다.