55세 남자가 황달로 내원하였다. 혈액검사 및 소변검사 결과는 다음과 같다. 과거에도 반복적인 황달이 있었으나 간효소 상승은 거의 없었다. 빌리루빈 대사 과정 중 가장 가능성이 높은 장애 부위는?

간효소 정상에 가까운 직접 고빌리루빈혈증은 결합 bilirubin 배설 장애를 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 결합 bilirubin은 수용성이므로 혈중에 증가하면 소변 bilirubin이 양성으로 나타납니다. AST/ALT와 ALP가 거의 정상인데 direct bilirubin이 우세하게 증가하면 간세포 손상이나 폐쇄성 담즙정체보다는 결합 bilirubin의 담세관 배설 장애를 생각합니다. Dubin-Johnson 증후군은 MRP2 이상으로 결합 bilirubin이 담세관으로 배설되지 못해 직접 고빌리루빈혈증을 보이는 대표 질환입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis):
1. 적혈구에서 heme 생성 증가: 틀리다. heme 분해가 증가하면 비결합 bilirubin이 증가하는 간전성 황달 양상이 됩니다. 이 경우 소변 bilirubin은 보통 음성입니다. 2. 간세포 내 bilirubin 포합 장애: 틀리다. 포합 장애는 Gilbert 증후군이나 Crigler-Najjar 증후군처럼 비결합 bilirubin 증가를 유발합니다. 이 환자는 direct bilirubin 우세입니다. 3. 간세포에서 담세관으로 결합 bilirubin 배설 장애: 맞다. 결합 bilirubin이 담즙으로 배설되지 못하면 혈중 direct bilirubin이 증가하고 소변 bilirubin이 양성이 됩니다. 간효소가 거의 정상인 반복성 황달에서 Dubin-Johnson 증후군을 고려합니다. 4. 장내 세균에 의한 urobilinogen 생성 증가: 틀리다. urobilinogen 생성 증가는 용혈 등에서 관찰될 수 있으나 직접 고빌리루빈혈증의 주된 기전은 아닙니다. 5. 비결합 bilirubin의 알부민 결합 감소: 틀리다. 알부민 결합 변화는 비결합 bilirubin의 이동과 관련되며, 이 환자의 직접 bilirubin 우세 양상을 설명하지 못합니다.