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위장관
문제

63세 남자가 위내시경에서 2cm 크기의 점막하 종양이 발견되었다. EUS에서 muscularis propria 기원으로 확인되었고, 조직검사에서 c-kit 양성 GIST로 진단되었다. CT에서 간에 0.8cm 크기의 결절이 확인되었다. 가장 적절한 치료는?

해설
종양 크기가 작더라도 간 전이가 확인되면 전이성 질환으로 간주하여 Imatinib 치료를 시행해야 합니다.
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심화 해설

KMLE 핵심 해설 GIST의 치료 결정에서 종양 크기보다 더 중요한 요소는 전이 여부입니다. 간 병변이 확인된 경우 이는 전이성 질환으로 분류되며 국소 치료만으로는 완치를 기대할 수 없습니다. 따라서 전신 치료가 필요하며 Imatinib이 표준 치료입니다. 작은 크기라는 이유로 절제술을 선택하는 것은 적절하지 않습니다. 오답 분석:
1. 전이성 질환에서는 적극적인 치료가 필요합니다. 2. 내시경 절제는 비전이성 소형 병변에서만 적용됩니다. 3. wedge resection은 국소 병변에서 시행됩니다. 4. Imatinib은 전이성 GIST의 표준 치료입니다. 5. 위전절제술은 불필요한 과잉 치료입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 46세 여성, 건강검진 중 발견. 강력한 위암 가족력(1급 친족 2명 조기 발병). CDH1 돌연변이 확인.
진단적 접근: 핵심은 유전 상담 및 검사입니다. HDGC가 의심되는 가계도에서 먼저 확진 환자에게 유전자 검사를 시행하고, 돌연변이가 확인되면 가족 구성원에게 단계적 검사(Cascade Testing)를 권고합니다.
치료 계획: 1) 예방적 위 전절제술을 설명하고 권고합니다. 수술 시기는 보통 20-30대에 시행하지만, 이 환자는 46세로 이미 고위험군 내시경 소견이 있으므로 즉시 권고됩니다. 2) HDGC는 소엽 유방암(Lobular Breast Cancer) 위험도 증가시키므로, 여성 환자의 경우 유방 MRI를 포함한 정기적인 유방 검진도 필수적으로 권고해야 합니다.
주의사항: 수술 후 영양 결핍(Dumping 증후군, 비타민 B12, 철, 칼슘 부족 등)에 대한 평생 관리가 필요합니다.

핵심 개념

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