상부위장관 내시경: 위 전정부와 체부에 100개 이상의 작은 융기성 병변, 일부는 발적. 조직검사: 선종성 용종
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 위암 가족력이 있지만, 선별 내시경에서 발견된 소견은 더욱 중요한 유전성 질환을 가리킵니다. 위 전정부와 체부에 100개 이상의 작은 선종성 용종이 발견되었습니다. 이는 단순한 위암 전구 병변이 아니라, 가족성 선종성 용종증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)의 전형적인 위장관 소견입니다.
진단적 접근: FAP는 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환입니다. 가장 큰 특징은 대장에 수백에서 수천 개의 선종이 발생하며, 100%에 가까운 확률로 대장암(Colorectal Cancer)으로 진행한다는 점입니다. 위에도 약 50-90%에서 다발성 용종(주로 기저선 용종, 일부는 선종)이 발생합니다. 따라서, Pathognomonic! 다발성 용종(100개 이상) 소견이 나왔을 때, 가장 적절한 다음 검사는 확진을 위한 APC 유전자 검사입니다. 이는 환자 본인의 확진은 물론, 가족 선별 검사의 기준이 됩니다.
오답 분석:
- 감별 포인트! ②번 대장 내시경: FAP 환자에게는 필수적인 검사이지만, 순서상 유전자 검사가 먼저입니다. 유전자 검사로 확진된 후, 대장암 선별 및 감시를 위해 대장 내시경을 시행합니다. 문제는 "가장 적절한 다음 검사"를 묻고 있습니다.
- ③번 복부 CT: FAP의 진단이나 감시에 일차적인 검사가 아닙니다.
- ④번 H. pylori 검사: 위 다발성 용종의 원인이 FAP가 아니라 H. pylori 감염에 의한 증식성 용종일 가능성을 배제하기 위한 검사입니다. 그러나 조직검사에서 "선종성 용종"이라고 명시되었으므로, H. pylori 관련 증식성 용종보다는 선종성 병변이 우선시되는 FAP를 더 강력히 시사합니다.
- ⑤번 추적 내시경만: 유전성 대장암 증후군이 강력히 의심되는 상황에서 유전 상담과 확진 검사 없이 단순 추적 관찰은 적절하지 않습니다.
치료 알고리즘: APC 유전자 돌연변이가 확인되면, 대장암 예방을 위한 예방적 전대장절제술(Prophylactic Total Colectomy)을 고려합니다. 또한, 위와 십이지장 용종에 대한 정기적인 내시경 감시가 필요하며, FAP와 연관된 다른 종양(갑상선암, 간모세포종 등)에 대한 선별 검사도 진행합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 50세 남성, 위암 가족력(1급 친족 2명)으로 선별 목적의 상부위장관 내시경 시행. 내시경 소견: 위 전정부 및 체부에 100개 이상의 2-5mm 크기의 작은 융기성 병변 다수 발적. 조직생검 결과: 선종성 용종.
진단적 접근:
1. 1단계 (확진): APC 유전자 검사 시행. 양성이면 FAP 확진.
2. 2단계 (전신 평가): FAP 확진 후, 대장 내시경(Colonoscopy)을 시행하여 대장 용종의 부하와 암변화 여부 평가. 상부위장관 내시경으로 십이지장(특히 유두부 주변) 평가.
3. 3단계 (선별 검사): 연간 갑상선 초음파(갑상선 유두암 위험), 복부 초음파(간모세포종) 등 추가 선별.
치료 계획:
- 대장: 대장암 예방을 위한 예방적 수술(전대장절제술 + 회장항문낭 형성 등) 논의. 수술 전까지는 1-2년 주기 대장 내시경.
- 위/십이지장: 1-3년 주기 상부위장관 내시경 감시. 큰 선종이나 이형성 발견 시 내시적 절제.
- 가족 선별: 확진 시 모든 1급 친족(자녀, 형제자매)에 유전 상담 및 검사 권고.
주의사항: FAP는 대장암 외에도 십이지장암/유두부암, 갑상선암 등의 위험이 증가하므로, 단순 대장 관리에만 집중해서는 안 됩니다. 또한, 비스테로이드성 소염진통제(NSAID)인 셀레콕시브(Celecoxib)가 대장 용종의 성장을 억제하는 데 도움이 될 수 있으나, 수술을 대체할 수는 없습니다.
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