58세 남자가 배터리 제조 공장에서 30년간 근무하였다. 최근 피로감과 허리 통증을 호소하며 내원하였다. 과거력상 당뇨병이나 고혈압은 없다. 소변검사에서 지속적인 단백뇨가 확인되었으며, 정밀 검사에서 저분자 단백뇨가 관찰되었다. 혈청 크레아티닌은 1.8 mg/dL (0.61.3)로 상승되어 있고, 혈청 칼슘은 8.2 mg/dL (8.510.5)이다. 골밀도 검사에서 골감소 소견이 확인되었다. 이 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 카드뮴 중독 — 카드뮴(Cadmium) 중금속에 의한 만성 중독으로, 주로 신장 근위세뇨관 손상과 저분자량 단백뇨(β2-microglobulin)를 유발하며, 심한 경우 골연화증(이타이이타이병)을 동반합니다.
• 세뇨관성 단백뇨 — 세뇨관성 단백뇨(Tubular proteinuria)는 사구체 여과 장벽은 정상이지만, 근위세뇨관의 재흡수 기능 장애로 인해 정상적으로 재흡수되던 저분자량 단백질(β2-microglobulin, α1-microglobulin 등)이 소변으로 배설되는 상태입니다. 카드뮴, 아미노글리코사이드, 중금속 중독에서 특징적입니다.
• β2-microglobulin — β2-microglobulin은 HLA class I 분자의 경쇄로, 모든 유핵 세포에 존재하는 저분자량 단백질입니다. 정상적으로는 사구체에서 자유롭게 여과된 후 근위세뇨관에서 거의 100% 재흡수됩니다. 따라서 소변에서 증가하는 것은 세뇨관 기능 장애의 민감한 지표가 됩니다.
• 근위세뇨관 — 근위세뇨관(Proximal tubule)은 신장 네프론의 일부로, 사구체에서 여과된 초뇨 속의 포도당, 아미노산, 전해질 및 저분자량 단백질의 대부분을 재흡수하는 주요 부위입니다. 카드뮴, cisplatin, 아미노글리코사이드 등 여러 독성 물질의 주요 표적이 되어 기능 장애를 일으킬 수 있습니다.
• 이타이이타이병 — 이타이이타이병(Itai-itai disease)은 일본에서 카드뮴으로 오염된 강물을 마신 주민들에게 발생한 만성 카드뮴 중독의 대표적 예입니다. 심한 신장 손상(세뇨관 기능 장애)과 함께 비타민 D 대사 장애로 인한 골연화증이 특징이며, 통증으로 인해 "아야아야(itai-itai)"라고 불리게 되었습니다.